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J-GLOBAL ID：201702242094846268   整理番号：17A0363137

標的遺伝子プロモーターへの系統特異的ゲノム構造エンハンサーと非コード疾患変異体を連結する【Powered by NICT】

Lineage-Specific Genome Architecture Links Enhancers and Non-coding Disease Variants to Target Gene Promoters

著者 (44件)： Javierre Biola M. (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Burren Oliver S. (JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK) ,  Wilder Steven P. (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge CB10 1SD, UK) ,  Kreuzhuber Roman (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge CB10 1SD, UK) ,  Kreuzhuber Roman (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Kreuzhuber Roman (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Hill Steven M. (MRC Biostatistics Unit, Cambridge Institute of Public Health, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge CB2 0SR, UK) ,  Sewitz Sven (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Cairns Jonathan (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Wingett Steven W. (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Varnai Csilla (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Thiecke Michiel J. (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Burden Frances (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Burden Frances (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Farrow Samantha (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Farrow Samantha (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Cutler Antony J. (JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK) ,  Rehnstrom Karola (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Rehnstrom Karola (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Downes Kate (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Downes Kate (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Grassi Luigi (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Grassi Luigi (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Kostadima Myrto (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge CB10 1SD, UK) ,  Kostadima Myrto (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Kostadima Myrto (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Freire-Pritchett Paula (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Wang Fan (MRC Biostatistics Unit, Cambridge Institute of Public Health, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge CB2 0SR, UK) ,  Stunnenberg Hendrik G. (Department of Molecular Biology, Faculty of Science, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen, Geert Grooteplein Zuid 30, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands) ,  Todd John A. (JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK) ,  Zerbino Daniel R. (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge CB10 1SD, UK) ,  Stegle Oliver (European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge CB10 1SD, UK) ,  Ouwehand Willem H. (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Ouwehand Willem H. (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Ouwehand Willem H. (British Heart Foundation Centre of Excellence, Division of Cardiovascular Medicine, Addenbrooke’s Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Ouwehand Willem H. (Department of Human Genetics, Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge CB10 1HH, UK) ,  Frontini Mattia (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Frontini Mattia (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Long Road, Cambridge CB2 0PT, UK) ,  Frontini Mattia (British Heart Foundation Centre of Excellence, Division of Cardiovascular Medicine, Addenbrooke’s Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Wallace Chris (JDRF/Wellcome Trust Diabetes and Inflammation Laboratory, Department of Medical Genetics, NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK) ,  Wallace Chris (MRC Biostatistics Unit, Cambridge Institute of Public Health, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge CB2 0SR, UK) ,  Wallace Chris (Department of Medicine, University of Cambridge, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge CB2 0SP, UK) ,  Spivakov Mikhail (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK) ,  Fraser Peter (Nuclear Dynamics Programme, The Babraham Institute, Babraham Research Campus, Cambridge CB22 3AT, UK)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 167  号： 5  ページ： 1369-1384.e19  発行年： 2016年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 調節要素と遺伝子プロモータ間の長距離相互作用は,転写調節において重要な役割を果たしている。相互作用の大部分が未知の,理解ゲノム制御における主要なミッシングリンクを構成する。ここで著者らは,プロモーター捕獲Hi-Cを用いる17種のヒト初代造血細胞型における31,253種のプロモータの相互作用領域を同定した。プロモーター相互作用は高度に細胞型特異的かつ活性なプロモータと後成的に顕著な促進剤間のリンク用に改良されたことを示した。プロモーターインタラクトームは造血の系統関係,分化中の核構造の動的リモデリングと一致を反映している。相互作用領域は,それらが接触遺伝子の発現変化と関連した遺伝的変異体に濃縮され,それらの機能的役割を強調した。この豊富な資源非コード疾患変異体を接続推定標的プロモーターへ,千疾病候補遺伝子の優先順位付けと疾患経路を示唆することを利用した。著者らの結果は,一般的な疾患の基礎をなすゲノム調節機構への洞察を明らかにするために,一次細胞プロモーターインタラクトームの能力を示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝的調節 ,  *遺伝子 ,  *ゲノム ,  遠距離相互作用 ,  *プロモーター領域 ,  ヒト
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  候補遺伝子 ,  リモデリング ,  系統関係 ,  細胞型 ,  造血細胞 ,  転写調節 ,  *ゲノム構造 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝子調節 ,  染色体立体配座 ,  プロモーター捕獲Hi-C ,  非コード遺伝的変異 ,  疾患遺伝子の優先順位付け

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 標的遺伝子 ,  プロモーター ,  系統 ,  ゲノム構造 ,  疾患 ,  変異体