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J-GLOBAL ID：201702242784797238   整理番号：17A0065202

新生児スクリーニングの21ヒドロキシラーゼ欠損症66例の表現型と遺伝子型研究【JST・京大機械翻訳】

Analysis of phenotypes and genotypes in 66 patients with 21-hydroxylase deficiency identified by neonatal screening

著者 (8件)： Wang Ruifang (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Gu Xuefan (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Ye Jun (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Han Lianshu (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Qiu Wenjuan (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Zhang Huiwen (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Yu Yongguo (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Gong Zhuwen (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics,Xin Hua Hospital,Affiliated to Shanghai J?ao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 9  ページ： 679-685  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児スクリーニングにより発見され、確定診断された21ヒドロキシラーゼ欠損症(21-OHD)患児の臨床表現型と遺伝子型の関連性及び遺伝子突然変異頻度の特徴を検討する。方法:2009年から2014年までの新生児スクリーニングにより、上海交通大学医学院付属華病院小児科内分泌/遺伝科、新生児スクリーニングセンターで診断された66例の21-OHD患児の臨床と生化学的資料を遡及分析した。CYP21A2遺伝子のエキソン領域における突然変異と大フラグメント欠失を,SANGER配列決定と多重連結プローブ増幅によって検出し,臨床表現型と遺伝子型の間の相関を分析した。結果:(1)66例の患児のうち41例(62%)は4D~2カ月時に副腎皮質機能の発症或いはその他の失塩症状が現れ、21-OHDに分類され、余25例の受診時(12D?2ケ月)には失塩の表現が現れなかった。(2)66人の患者(132の対立遺伝子)のCYP21A2遺伝子には2つの対立遺伝子の突然変異が検出された。13の異なる点突然変異(98/132,74.2%),大フラグメント欠失(24%,18.2%)と同じ対立遺伝子の2つまたは2つ以上の点突然変異(10/132,7.6%)を見出した。その中で最も多く見られる点突然変異はI2G、P.I173N、P.R357W、P.GLLLVFS*21とP.Q319*であり、突然変異頻度の合計は65.2%を占める。(3)41例の21-OHD患児の行表型と遺伝子型の相関分析によると、36例(87.8%)の患児はその遺伝子型予測による表現型は実際の失塩表現型と一致し、4例の予測表現型は実際の表現型と一致せず、1例は一つの対立遺伝子上の未知の機能突然変異を持っている。遺伝子型による表現型の予測はできなかった。結論:62%の21-OHD患児は生後4Dである。2ケ月時に副腎皮質機能の発症或いはその他の失塩の症状が現れた。CYP21A2遺伝子突然変異の66症例のうち,I2G,P.I173N,P.R357W,P.GLLLVFS*21およびP.Q319*の突然変異頻度は65.2%であった。失塩型患者の87.8遺伝子型の予測表現型は実際の表現型と一致した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 副腎皮質 ,  *遺伝 ,  点突然変異 ,  突然変異 ,  病院 ,  小児科学 ,  *表現型 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  内分泌 ,  *遺伝子型 ,  対立遺伝子 ,  *新生児スクリーニング
準シソーラス用語： 変異頻度 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Neonatal screening ,  Adrenal hyperplasia ,  congenital ,  Steroid 21 -hydroxylase ,  Genotype ,  Phenotype

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児スクリーニング ,  ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  研究