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J-GLOBAL ID：201702246204120453   整理番号：17A0301286

SOX10遺伝子突然変異がWAARDENBURG症候群患者の内耳発育に与える影響【JST・京大機械翻訳】

SOX10 mutation is relevant to inner ear malformation in patients with Waardenburg syndrome

著者 (10件)： Xu Guangyu (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Hao Qingqing (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Zhong Lingling (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Ren Wei (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Yan Yan (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Liu Riyuan (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Li Jianan (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Guo Weiwei (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Zhao Hui (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital) ,  Yang Shiming (Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, Chinese Peoples’s Liberation Army General Hospital)
資料名： Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi  (Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi)
巻： 51  号： 11  ページ： 832-837  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2310A  ISSN： 1673-0860  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:SOX10遺伝子突然変異WAARDENBURG症候群(WAARDENBURG SYNDROME,WS)患者の内耳画像学的分析と分子遺伝学的分析を通じて、SOX10遺伝子突然変異とWS患者の内耳奇形発生との関連性を研究する。【方法】2001年から2015年までの間に,軍病院で治療を受けた36人の患者の臨床データを収集した。側頭骨の高分解能CT、頭部MRI、磁気共鳴MRIなどの画像検査により、患者の内耳の発育状況を全面的に評価した。また、各患者のWSによく見られる病原遺伝子SOX10、MITF、PAX3の突然変異状況をスクリーニングした。SOX10遺伝子の突然変異を2群に分け、FISHER精検法を用いて両群間の内耳奇形発生率の差異を比較した。結果:36例のWS患者の中で、12例の内耳奇形(33.3%)が発見され、その中に半規管畸形の発生率が最も高く(12例)、前庭拡大と蝸牛奇形を合併することができた。36例の患者の中で9例はSOX10遺伝子のヘテロ接合突然変異が検出され、その中の6例は両側内耳畸形が現れた。36例の患者の中に27例はSOX10遺伝子の突然変異がなく、その中の6例は両側内耳畸形が現れた。FISHER10と変異10の間の内耳奇形の発生率における統計的有意差が認められた(P=0.036)。結論:WS患者の中でSOX10遺伝子の突然変異の場合、内耳畸形の可能性が比較的に大きく、しかも両側の蝸牛、前庭及び半規管の同時畸形に向かう。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  半規管 ,  側頭骨 ,  *患者 ,  *変異 ,  前庭 ,  病院 ,  *遺伝子 ,  蝸牛
準シソーラス用語： 発生率 ,  病原遺伝子 ,  頭部MRI ,  臨床データ ,  分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Gene ,  Waardenburg syndrome ,  Ear ,  inner ,  Malformation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： Sox10 ,  Waardenburg症候群 ,  患者 ,  内耳 ,  発育