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J-GLOBAL ID：201702249210102628   整理番号：17A0412219

mRNA安定性/構造,スプライシング精度とコドン利用に及ぼすABCB4遺伝子における同義変異体の影響のin silico研究:PFIC3疾患への潜在的寄与【Powered by NICT】

In silico investigation of the impact of synonymous variants in ABCB4 gene on mRNA stability/structure, splicing accuracy and codon usage: Potential contribution to PFIC3 disease

著者 (7件)： Khabou Boudour (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, University of Sfax, Tunisia) ,  Siala-Sahnoun Olfa (Department of Life Science, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax., Tunisia) ,  Gargouri Lamia (Service of Pediatric, C.H.U. Hedi Chaker Sfax, Tunisia) ,  Mkaouar-Rebai Emna (Department of Life Science, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax., Tunisia) ,  Keskes Leila (Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, University of Sfax, Tunisia) ,  Hachicha Mongia (Service of Pediatric, C.H.U. Hedi Chaker Sfax, Tunisia) ,  Fakhfakh Faiza (Department of Life Science, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax., Tunisia)
資料名： Computational Biology and Chemistry  (Computational Biology and Chemistry)
巻： 65  ページ： 103-109  発行年： 2016年 
JST資料番号： H0201B  ISSN： 1476-9271  CODEN： COCHDK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞3型(PFIC3)は,MDR3蛋白質のABCB4をコードする遺伝子の変異による常染色体劣性肝臓疾患である。本研究では,疾患の分子的基礎を理解するために,PFIC3患者における分子および生物情報学的分析を行った。PFIC3三患者はPCR増幅,その後のABCB4の二十七のコード化エキソンの直接配列決定によってスクリーニングした。in silico分析は,生物情報学プログラムにより行った。は,イントロン26のc.175C>T,c.504C>T,エキソン4にそれぞれc.711A>T,6 8およびイントロンc.3487 16T>C変化三同義多型が明らかになった。ヒトスプライシングファインダ,exスキップ,MfoldとkineFoldツールを用いて,これらの多型変異体の計算研究はスプライシングのシス作用調節要素の組成と同様にmRNA構造と安定性への推定される影響を示した。,蛋白質レベルは,MDR3蛋白質の正確な折畳みと結果として干渉コドン頻度のΔRSCUとΔLog比の計算によって推定したコドン使用変化により影響を受けた。チュニジアにおけるABCB4遺伝子の変異研究の最初の手始めとして,著者らの結果はABCB4同義変異体の重要性を強調の発現パターンについて述べ多型のための潜在的下流分子効果を示唆している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *変異 ,  常染色体 ,  *コドン ,  折畳み ,  イントロン ,  劣性 ,  PCR法 ,  *mRNA
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  バイオインフォマティクス ,  MDR3 ,  *in silico ,  *サイレント変異 ,  *mRNA安定性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PFIC3 ,  ABCB4遺伝子 ,  コドン使用 ,  スプライシング ,  mRNA安定性

分類 (2件)： 進化論一般  (EC03010Q) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (8件)： mRNA安定性 ,  スプライシング ,  コドン ,  ABCB4 ,  遺伝子 ,  変異体 ,  研究 ,  疾患