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J-GLOBAL ID：201702249969531935   整理番号：17A0298511

1つのALAGILLE症候群家系におけるJAG1遺伝子の新規変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identifi cation of a novel JAG1 mutation in a family affected by Alagille syndrome

著者 (6件)： Cheng Ying (Department of Pediatrics,First Affi liated Hospital,Jinan University(Guangdong)) ,  Zhao Shutao (Department of Pediatrics,First Affi liated Hospital,Jinan University(Guangdong)) ,  Guo Li (Department of Pediatrics,First Affi liated Hospital,Jinan University(Guangdong)) ,  Deng Mei (Department of Pediatrics,First Affi liated Hospital,Jinan University(Guangdong)) ,  Zhou Qing (ji南大学附属第一医院眼科) ,  Song Yuanzong (Department of Pediatrics,First Affi liated Hospital,Jinan University(Guangdong))
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 11  ページ： 1130-1135  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ALAGILLE症候群(ALGS)は主にJAG1遺伝子の突然変異による常染色体優性遺伝病であり、肝臓、心臓、骨格、眼と顔面などの多臓器に及ぶ。本文は1例のALGS患児の臨床と遺伝学的特徴を報告する。患児、男性、2歳9ケ月、肝機能異常及び心臓雑音2年あまりのため受診した。身体所見:発育の栄養はやや悪く、皮膚の強膜は黄疸がなかった。前額突起、左眼内斜視、鼻筋低下、小下顎。両肺の呼吸音は音、胸骨左縁の2~3肋間に2/6級の収縮期雑音があり、肝臓と脾臓の大きさは大きくない。生化学検査では、胆汁酸、ビリルビン、トランスアミナーゼなどが上昇した。心エコー検査にて心房中隔欠損(静脈洞調律)と左肺動脈狭窄を提示した。脊柱正位には第6,8胸椎の蝶形骨棘が認められた。患児は明らかに左眼内斜、眼科で眼球を診断した。従って、この患児は肝臓の心臓、心臓、脊椎と顔面の特殊な表現に符合し、しかもDNAの直接シークエンシングにより、JAG1遺伝子に新たな突然変異C.C.メンタナ(DELG807807ASNFSX)が存在し、ALGSの診断が明確となった。確定診断後対症療法を行った。現在、4歳2ケ月までフォローし、病状は安定しているが、顔面畸形、左眼内斜視、心雑音と肝機能異常は持続的に存在し、その長期予後は観察する必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *家系 ,  脊柱 ,  脾臓 ,  遺伝学 ,  トランスアミナーゼ ,  音響 ,  心臓 ,  DNA【核酸】 ,  男性 ,  心エコー法 ,  対症療法 ,  肺動脈狭窄
準シソーラス用語： 確定診断 ,  内斜視 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Alagille syndrome ,  JAG1 gene ,  Mutation ,  Duane retraction syndrome ,  Child

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： Alagille症候群 ,  家系 ,  遺伝子 ,  変異 ,  同定