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J-GLOBAL ID：201702250069098249   整理番号：17A0303846

GM1ガングリオシド蓄積症6例の臨床および遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical and molecular genetic analysis of six patients with GM1 gangliosidosis

著者 (10件)： Ji Haoran (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Xiao Jiangxi (Department of Radiology, Peking University First Hospital) ,  Li Dongxiao (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Li Gaimei (Department of Neurology, First Hospital of Shanxi Medical University) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yan Huifang (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Yanling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wang Jingmin (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 20  ページ： 1536-1540  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】GM1ガングリオシドの6症例の臨床的および遺伝的特徴を分析する。方法:2014年4月から2015年8月までの間に北京大学第一病院小児科に入院した6例のGM1ガングリオシド蓄積患者とその家族メンバーの臨床資料を収集し、そして白血球の酵素活性測定を行い、臨床特徴を分析した。Β-ガラクトシダーゼ-1(GLB1)遺伝子の突然変異を検出し,遺伝学的特徴を分析した。結果:1.臨床的特徴;6例の患児は出生8ケ月以内に発症した。患児はすべて知能運動の発育遅延が伴い、多数の患児は驚愕反応、,、筋張力低下があり、少数の患児は視覚聴力障害、MONGOLIAN斑、,及び体格成長遅延がある。頭部MRIでは髄鞘形成不良,4例でT2視床低信号,4例で大脳と/または小脳萎縮を認めた。患児のリソソーム酵素活性の測定はいずれも酸性のGLB活性が低下することを示した。6例の患児はいずれもGM1ガングリオシドの累積診断に符合し、その中にI型は3例、II型は3例であった。2.遺伝学的特徴;6つの症例において,10のGLB1突然変異が見つかった。C.520T>C(P.Y174H),C.622C>T(P.R208C),C.550C>T(P.Q184X),C.446C>T(P.R201C),C.601A>T(P.D448V),C.410A>T(P.D448D),C.410A>T(P.D137D),C.410C>T(P.D137D)。C.550C>T(P.Q184X),C.148T>A(P.Y50N),C.618DELC(P.R208AFSX21),C.266A>G(P.H89R)およびC.410C>A(P.A137D)は新規突然変異であった。4例の患者は複合ヘテロ接合突然変異であり、2例はホモ接合突然変異で、それぞれ遺伝表現型の正常な両親である。結論:本研究は6例のGM1ガングリオシド蓄積症患児を確定診断し、5種類のGLB1は新しい突然変異を報告せず、GLB1突然変異を拡大し、患児の家族に正確な遺伝相談及び出生前診断を提供した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  病院 ,  酵素活性度 ,  遺伝カウンセリング ,  *遺伝学 ,  小児科学 ,  表現型 ,  視床 ,  *遺伝 ,  体格 ,  患者
準シソーラス用語： 確定診断 ,  頭部MRI ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： GM1 gangliosidosis ,  Beta-galactosidase ,  Mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： GM1ガングリオシド蓄積症 ,  臨床 ,  遺伝学的研究