遺伝性蛋白S欠乏症家系調査【JST・京大機械翻訳】

Huang Kaiyue; Kong Lingqiu; Wu Zhou; Wen Xia; Zhao Jue; Zhang Hongcai; Xu Yong; Long Xiaojun; Kang Yu

文献

J-GLOBAL ID：201702251446217298 整理番号：17A0060121

遺伝性蛋白S欠乏症家系調査【JST・京大機械翻訳】

Pedigree survey in a family with hereditary protein S deficiency

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資料名：
巻： 44 号： 9 ページ： 782-785 発行年： 2016年
JST資料番号： C2313A ISSN： 0253-3758 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

【目的】遺伝的蛋白質S欠乏症の臨床的特徴を観察し,PROS1遺伝子の突然変異を分析する。方法:2015年6月から9月まで、成都中医薬大学付属病院で受診した遺伝性蛋白S欠乏症者とそれらの血縁関係のある親族親族の家系は合計7人であった。オーソログ家族の臨床資料を収集し、タンパク質Sのレベルを測定し、発端者及び遺伝性蛋白S欠損症と診断された家族メンバーに対してPROS1遺伝子スクリーニングを行った。オーソログの末梢血サンプルを採取し、ゲノムDNAを抽出し、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によりDNAサンプル中のPROS1遺伝子の15個のエクソンと周囲のイントロンを増幅し、PCR産物の精製後にヌクレオチド配列決定を行い、突然変異点を確定した。家族の中にすでに永眠者と血縁者の関係がない配偶者は血栓/栓塞病歴を合せ、蛋白Sと遺伝子の検査を行っていない。結果:この家系において、2世代の7名のオーソログ親族のうち4名は遺伝性蛋白S欠損症と診断され、発端者は反復性肺塞栓を呈し、その兄は脳梗塞を呈し、Zhi女は深部静脈血栓と表現した。PCR産物の配列分析により、タンパク質S欠乏の家族メンバーは、そのPROS1遺伝子はいずれも10番目のエクソンにおける1063塩基C→T変異(C.1063C>T)であることが示された。この突然変異は,蛋白質Sの第一球状ドメインにおけるラミニンのアルギニン変異をシステイン(P.R355C)に変換することができた。結論:遺伝性蛋白S欠乏症は常染色体優性遺伝を欠乏し、反復的に出現する静脈血栓と肺塞栓症を主な表現とし、PROS1遺伝子ミスセンス変異は遺伝性蛋白S欠乏症の遺伝学的基礎の一つである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 分子遺伝学一般

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