SCOPAとMETA-SCOPA:多重相関表現型のゲノムワイド関連研究の解析と集計のためのソフトウェア

MAEGI Reedik; SULEIMANOV Yury V.; SULEIMANOV Yury V.; CLARKE Geraldine M.; KAAKINEN Marika; FISCHER Krista; PROKOPENKO Inga; MORRIS Andrew P.; MORRIS Andrew P.; MORRIS Andrew P.

文献

J-GLOBAL ID：201702252538559066 整理番号：17A0307027

SCOPAとMETA-SCOPA:多重相関表現型のゲノムワイド関連研究の解析と集計のためのソフトウェア

SCOPA and META-SCOPA: software for the analysis and aggregation of genome-wide association studies of multiple correlated phenotypes

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資料名：
巻： 18 号： Jan ページ： 18:25 (WEB ONLY) 発行年： 2017年01月
JST資料番号： U7025A ISSN： 1471-2105 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

背景:一塩基多型(SNP)のゲノムワイド関連研究(GWAS)は,広範な複合ヒト疾患および量的形質への遺伝子効果に寄与する遺伝子座を特定することに成功した。多くの疾患と量的形質が互いに相関し,しばしば個人の同一サンプル内で測定されるという事実にもかかわらず,GWAS解析の伝統的アプローチ法は各表現型を別々に考慮することである。相関表現型の多変量解析は,SNPとの関連性を検出するための能力を増すことがシミュレーションによって実証され,従って疾患と量的形質に寄与する新規遺伝子座の改善検出を可能にするかもしれない。結果:多重相関表現型のGWAS解析を可能にするSCOPAソフトウェアを開発した。本ソフトウェアは,転帰としてSNPでの個々の遺伝子型を,一般線形モデルにおける予測因子として表現型を扱う「逆回帰」方法論を実装する。SCOPAは量的形質と分類別表現型に適用することができ,量モデル下での補完遺伝子型を収容できる。付随META-SCOPAソフトウェアは,GWASをまたがるSCOPAから関連簡易統計のメタ解析を可能にする。高および低密度リポ蛋白質コレステロールの二つのGWAS,トリグリセリドおよび肥満指数へのSCOPAの適用,およびその後のMETA-SCOPAによるメタ解析から,確立した脂質および肥満遺伝子座での単変量表現型解析よりも強い関連性を強調した。META-SCOPAメタ解析は,脂質特性の過去の大規模GWASにおいて報告されたGPC5へのトリグリセリドマッピングに関するゲノムワイドな意味での関連性の新規シグナルも明らかにした。結論:SCOPAおよびMETA-SCOPAソフトウェアは,強力な逆回帰アプローチの実装を通して,多重表現型関連シグナルの発見と精査を可能にする。(翻訳著者抄録)

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遺伝学研究法 , 遺伝子発現 , 分子・遺伝情報処理 , 理論生物学一般 , 先天性疾患・奇形一般

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