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J-GLOBAL ID：201702252790268117   整理番号：17A0293340

片頭痛を初発症状とするCADASIL家系の研究【JST・京大機械翻訳】

Study of a CADASIL family with migraine as the presenting symptom

著者 (7件)： Hou Xiaoxia (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Cheng Hong (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Jin Qingwen (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Niu Qi (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Shen Feifei (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Yao Juan (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Ding Xinsheng (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 511-514  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性遺伝性動脈(CEREBRAL AUTOSOMAL DOMINANT ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL AND LEUKOENCEPHALOPATHY)を検討する。方法:1例のCADASILを有する発端者及びその親族の発病状況、遺伝方式、臨床表現及び画像学的特徴を検討し、NOTCH3遺伝子の潜在的突然変異を検出した。結果:家系のすべての患者には頭があり、中年以降にはいずれも脳卒中様発作と不安不安などの情動障害があったが、知能の減退は明らかではなかった。頭部MRI検査では両側の基底核、皮質下及び脳幹に多発性の血梗死Zaoが見られ、臨床ではCADASILの診断に符合した。NOTCH3遺伝子の分析により、第14エクソンの2182C>T変異が発見された。この家系の4世代の中に3世代の10人は臨床あるいは無症状の発病を呈し、常染色体優性遺伝に符合する。結論:この家系の臨床及び分子遺伝学的特徴はいずれもCADASIL診断に符合する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発作 ,  遺伝 ,  患者 ,  感情障害 ,  中年期 ,  *家系 ,  脳卒中 ,  発病 ,  突然変異 ,  *片頭痛
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  頭部MRI ,  常染色体優性遺伝 ,  白質脳症 ,  *CADASIL , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Migraine ,  Cerebral artery disease ,  Muli-infarct ,  Autosomal dominant inheritance

分類 (3件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 片頭痛 ,  初発症状 ,  CADASIL ,  家系 ,  研究