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J-GLOBAL ID：201702254930814893   整理番号：17A0531891

全遺伝子群被覆被覆技術による胎児先天性心疾患のコピー数変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Investigation on the copy number variations in fetal congenital heart disease by low-coverage whole-genome sequencing

著者 (7件)： Wang Wuqin (Department of Clinical Laboratory,Jiangning District Hospital of Traditional Chinese Medicine) ,  Zhou Wenbai (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Liu Jianbin (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Jia Saiyu (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Gu Jiandong (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Ouyang Jun (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Yu Bin (Central Laboratory,Changzhou Women and Children Health Hospital Affiliated to Nanjing Medical University)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 34  号： 11  ページ： 839-842  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】先天性心奇形(CHD)の胎児の染色体遺伝子コピー数(変異)を検出するために,全遺伝子群を使用し,胎児期のCHDの遺伝的特徴を調査する。方法:CHD胎児の臍帯組織を採取し、全遺伝子を用いて群を測定し、CNVSを測定し、臨床パラメータとの関係を分析した。結果:22例のCHD胎児において、CNVS異常8例を検出し、異常率は36.4%であった。その中に、病原性CNVS異常4例(1818、,13、 症候群、猫と症候群各1例)、病原性のないCNVS異常(VOUS)5例であった。3Q29DEL 1.66M,3Q28DEL 0.24MB,15Q77.1Q11.2DUP 2.38MB,XDUP 0.4M,XQ26.3DUP 0.4MBの各1例を含む。結論:胎児期のCHDはCNVSと密接な関係があり、全遺伝子の群被覆技術はCHDの遺伝感受性に関連するCNVSを発見するのに役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 臍帯 ,  *先天性心疾患 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  *コピー数 ,  感受性 ,  *変異 ,  *遺伝 ,  *胎児 ,  染色体 ,  *被覆
準シソーラス用語： 胎生期 ,  *被覆技術 ,  *遺伝子クラスタ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： congenital heart disease ,  copy number variations ,  low-coverage whole-genome sequencing ,  fetus

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子群 ,  被覆技術 ,  胎児 ,  先天性心疾患 ,  コピー数 ,  変異