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J-GLOBAL ID：201702257021159140   整理番号：17A0200150

臨床症状,神経電気生理学的特徴と遺伝子診断分析を85例において行った。【JST・京大機械翻訳】

Neural electrophysiological features and gene diagnosis of 85 patients with spinal muscular atrophy

著者 (6件)： Zhang Yunqian (Department of Neurology, The 4(th) Affiliated Hospital of Kunming Medical University) ,  Zhang Yinhong (Genetic Diagnosis Center, First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  He Xuan (Department of Neurology, The 4(th) Affiliated Hospital of Kunming Medical University) ,  Zhang Xiaomin (Department of Neurology, The 4(th) Affiliated Hospital of Kunming Medical University) ,  Wang Tingjuan (Department of Neurology, The 4(th) Affiliated Hospital of Kunming Medical University) ,  Wang Jianlin (Department of Neurology, The 4(th) Affiliated Hospital of Kunming Medical University)
資料名： Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi  (Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi)
巻： 15  号： 10  ページ： 1036-1041  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3115A  ISSN： 1671-8925  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的 I?IV型筋萎縮症(SMA)の臨床表現型と神経電気生理特徴、運動ニューロン生存遺伝子(SMN)との関係を検討する。【方法】2012年1月から2015年9月までの間,昆明医科大学第4付属病院の神経内科と雲南省第一人民病院の遺伝的診断センターによって診断された85人のSMA患者(46人のI型,27人のI型,27人の少年型,15人の成人型)の臨床データを収集した。その神経伝達、筋電図検査結果及びSMN遺伝子(主にSMN1コピー)の欠損分析結果を分析した。結果 I?IV型SMA患者はそれぞれその臨床特徴があるが、主な特徴は進行性加重の四肢弛緩性麻痺であり、しかも発病年齢が小さいほど、臨床症状が深刻である。43例の患者は筋電図検査ですべて神経原性障害を呈し、33例の患者は広範囲の神経原性損害を示し、下肢は上肢をより、近位端は遠位であった。成人ととの自発電位、募集電位の収縮、複合筋活動電位振幅の異常率はいずれも乳児期より明らかに低い。すべての症例において,SMN1遺伝子エキソン7と8の欠失を分析した結果,SMN1遺伝子エキソン7と(8)の欠失が61症例で検出され,そのうち型%が46(70.8%)であり,青少年欠損率が70.8%(17/85)であった。SMN1遺伝子欠失は,成人患者で検出されなかった。結論:SMA患者の臨床表現型はほど、相応の電気生理検査指標の異常率も高い。SMN1遺伝子欠失はSMAの表現型を引き起こすが,疾患の重症度とは関連しない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病院 ,  青少年 ,  患者 ,  運動神経 ,  筋電図 ,  *遺伝子診断 ,  成人 ,  *遺伝子 ,  筋萎縮症 ,  遺伝子欠損 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  神経伝達 ,  *神経
準シソーラス用語： 電気生理学的検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Muscular atrophy ,  spinal ,  Electromyography ,  Nerve conduction ,  Gene

分類 (9件)： 犬・猫  (FD06010P) ,  動物学研究法  (EJ01020I) ,  血液の基礎医学  (GK01020N) ,  動物の伝染病一般  (FE02021S) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  リハビリテーション  (GB06000Z)

タイトルに関連する用語 (5件)： 臨床症状 ,  神経 ,  電気生理学 ,  遺伝子診断 ,  分析