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J-GLOBAL ID：201702258751694920   整理番号：17A0293326

染色体微小欠失/微小重複症候群の検出におけるBOBS技術の応用【JST・京大機械翻訳】

Application of BoBs technique for detecting common chromosome microdeletion and microduplication syndromes

著者 (11件)： Yang Bicheng (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Tang Xinhua (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Su Jie (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Chen Hong (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Zhang Jinman (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Yin Yifei (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Feng Yan (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Zhang Yinhong (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Zhu Shu (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Zhang Jie (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province) ,  Zhu Baosheng (The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology, Yunnan Provincial Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases, Genetic Diagnosis Center, the First People’s Hospital of Yunnan Province)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 452-457  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:原因不明の発育遅延合併知力低下児童によく見られる染色体微小欠失/微小重複症候群の臨床検査技術の策略を確立する。方法:細菌人工染色体(BACTERIAL ARTIFICIAL CHROMOSOME,BAC)標識微小球アレイ(BACS-ON-BEADS, BOBS)技術と末梢血染色体Gバンド技術を応用した。原因不明の知能発育遅延、心臓異常、特殊顔面及び学習障害などの臨床表現患児の染色体変異を検査・測定した。マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(ARRAY-BASED COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION, ARRAY-CGH)を用いて一部の陽性症例を検証した。結果:60例の患児の末梢血染色体核型分析は正常58例であり、その中の2例は染色体部分の単体が存在した;BOBS技術を用いて、60例の患児の中に10例の染色体微小欠失症候群と1例の染色体微小重複症候群を検出し、その中に末梢血染色体核型分析により検出した2例の染色体部分の単体を含む;また,BOBS技術により検出されたSMITH-MAGENIS症候群と1例のPRADER-WILLI/ANGELMAN症候群の染色体異常の結果は,ARRAY-CGH実験の検証を得た。結論:BOBS技術は高特異性、ハイスループットの分子細胞遺伝学技術であり、通常よく見られる9種類の染色体微小欠失/微小重複症候群を検出することができ、Gバンド核型分析技術が発見できない染色体微小欠失/微小重複を検出できる。従来の細胞遺伝学的検出技術の低分解能限界を克服した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  染色体異常 ,  ミクロスフェア ,  学習障害 ,  児童 ,  *染色体
準シソーラス用語： 細胞遺伝学 ,  分子遺伝学 ,  ハイスループット ,  特異性 ,  核型分類 ,  比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  マイクロアレイ ,  細菌人工染色体 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： BACs-on-Beads ,  Chromosome abnormality ,  Microdeletion syndrome ,  Microduplication syndrome

分類 (9件)： 栄養調査  (GB01020M) ,  歯と口腔の疾患の治療一般  (GT05010F) ,  循環系の診断  (GJ02000V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  全身麻酔  (GC05020R)

タイトルに関連する用語 (5件)： 染色体 ,  微小欠失 ,  微小 ,  重複症候群 ,  応用