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J-GLOBAL ID：201702259701992898   整理番号：17A0280053

リポイドタンパク症の中国人患者における細胞外マトリックス蛋白質1遺伝子における新規突然変異【Powered by NICT】

Novel Mutations in Extracellular Matrix Protein 1 Gene in a Chinese Patient with Lipoid Proteinosis

著者 (3件)： Bai Xiao (Department of Dermatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Liu Jiawei (Department of Dermatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Ma Donglai (Department of Dermatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 129  号： 22  ページ： 2765-2766  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ウルバッハ-ビーテ病またはリポイド蓄積症皮膚粘膜として知られている,リポイドタンパク症(LP, OMIM 247100)は1929年に初めてUrbach-Wietheによって記述された。乳児期早期,特徴的な皮膚および神経学的症状,及び皮膚病変からのさ声を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。上気道上部消化管,中枢神経系,リンパ節,横紋筋の粘膜に影響を及ぼす。浜田は機能消失変異であることを遺伝的欠損を同定または2002における染色体lq21遺伝子をコードする細胞外マトリックス蛋白質1(ECM1)の発現を減少させた。これまで,約300症例が報告されている。本論文では,LPと互換性のある臨床的および分子的所見の症例を報告した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 横紋筋 ,  *患者 ,  皮膚病 ,  *突然変異 ,  *遺伝 ,  リポイド蓄積症 ,  リンパ節 ,  皮膚障害 ,  染色体 ,  上気道 ,  粘膜
準シソーラス用語： 上部消化管 ,  常染色体劣性遺伝 ,  *細胞外マトリックス蛋白質 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 細胞外マトリックス蛋白質1 ,  リポイドタンパク症 ,  Mutation

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症の診断  (GD01020S) ,  筋肉  (EJ10020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： リポイドタンパク症 ,  中国人 ,  患者 ,  細胞外マトリックス蛋白質 ,  遺伝子 ,  突然変異