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J-GLOBAL ID：201702260698568147   整理番号：17A0680408

指定難病最前線 volume41 高IgD症候群の特徴と臨床症状への対処法

著者 (3件)： 西小森隆太 (京大 大学院医学研究科 発達小児科学) ,  田中孝之 (京大 大学院医学研究科 発達小児科学) ,  平家俊男 (京大 大学院医学研究科 発達小児科学)
資料名： 新薬と臨床  (Journal of New Remedies & Clinics)
巻： 66  号： 6  ページ： 835-839  発行年： 2017年06月10日 
JST資料番号： G0596A  ISSN： 0559-8672  CODEN： SHRIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 高IgD症候群は,MVK遺伝子変異を原因とし,発熱などの症状...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (14件)：

• Hinson DD, et al. Identification of a mutation cluster in mevalonate kinase deficiency, including a new mutation in a patient of Mennonite ancestry. Am J Hum Genet. 1999 ; 65 : 327-335.
• Houten SM, et al. Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome. Nat Genet. 1999 ; 22 : 175-177.
• van der Burgh R, et al. Mevalonate kinase deficiency, a metabolic autoinflammatory disease. Clin Immunol. 2013 ; 147: 197-206.
• Stojanov S, et al. Familial autoinflammatory diseases : Genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005 ; 17 : 586-599.
• Durel CA, et al. Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency. Medicine (Baltimore). 2016 ; 95 : e3027.

タイトルに関連する用語 (4件)： 指定難病 ,  高IgD症候群 ,  臨床症状 ,  対処