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J-GLOBAL ID：201702260770853254   整理番号：17A0350572

【結語】カルニチン2遺伝子突然変異の分析と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

CPT2 gene mutation analysis and prenatal diagnosis in a family with carnitine palmitoyltransferase II deficiency

著者 (7件)： Tan Jianqiang (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Chen Dayu (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Li Wugao (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Li Zhetao (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Huang Jiwei (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Yan Tizhen (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Cai Ren (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 12  ページ： 1282-1285  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： カルニチン II(CPT II)欠乏症とその親のCPT2遺伝子突然変異のタイプを分析し、家系のメンバーに遺伝相談及び出生前診断を提供する。発端者、女、3ケ月時に発熱8時間後に入院し、血液中のカルニチンのスペクトル分析により、パルミチン酸カルシウムは明らかに上昇し、CPT II欠損症を提示した。患児の臨床資料を収集し、患児と両親の末梢血を採集し、ゲノムDNAを抽出し、直接塩基配列法を用いてCPT2遺伝子の5つのエクソンのコード領域とエクソンの境界の一部のイントロン領域を配列決定した。患児の母親は妊娠中期に羊水を採取し、羊水細胞を取り、CPT2遺伝子の突然変異分析を行った。発端者のCPT2遺伝子には2つの既知の突然変異C.CC>T(P.R296X)とC.1148T>A(P.F383Y)があり,突然変異は両親の両方に由来することがわかった。母親の第2胎羊水細胞のCPT2遺伝子はC.886C>T(P.R296X)が存在し、病原遺伝子携帯者である。胎児の出生後血液検査では血液検査は正常、発育は正常であった。家系のCPT2遺伝子の分析により、発端者の死亡はCPT II欠損症によることが証明され、突然変異の明確さの前提の下で、次世代の同胞の出生前診断を成功的に行い、この家庭に援助を提供した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： イントロン ,  女性 ,  *出生前診断 ,  末梢血 ,  家系 ,  胎児 ,  遺伝カウンセリング ,  *遺伝子 ,  羊水 ,  ヌクレオチド配列 ,  *突然変異 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *出生 ,  ゲノムDNA ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Carnitine palmitoyltransferase II deficiency ,  CPT2 gene ,  Prenatal diagnosis ,  Family

分類 (3件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (3件)： カルニチン ,  分析 ,  出生前診断