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J-GLOBAL ID：201702261103199419   整理番号：17A0537338

CCDC39遺伝子突然変異による原発性繊毛運動障害1例とその遺伝相談と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Genetic counseling and prenatal diagnosis for primary ciliary dyskinesia in a case caused by CCDC39 gene mutations

著者 (7件)： Qi Yuanyuan (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Hong Da (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wang Huijun (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Zhang Xiaobo (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wang Libo (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Jin Tingting (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Qian Liling (Children’s Hospital of Fudan University)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 6  ページ： 445-449  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:原発性繊毛運動障害(PCD)患児に対して遺伝子検査を行うことにより、優性優育を指導する意義を検討する。方法:1例の臨床診断診断症候群患者に対し、4年間の追跡調査を行い、ハイスループットシークエンシングデータ分析及び臨床診断の流れにより、病原遺伝子の突然変異を確定した。遺伝子診断の結果に基づき、遺伝的相談後、患児の母親の第2の羊水に羊水穿刺を行い、羊水脱落細胞を分離し、ゲノムDNAを抽出し、PCRにより羊水脱落細胞の相応の遺伝子変異を結果:臨床フォローアップにより、患児の肺機能は診断時より明らかに低下し、胸部CT気管支拡張症は加重した。WES39遺伝子は,WES患者において検出された。1819A>A/T、P.K607Xは変異とCを認めなかった。2447_ 2448_DELCA,P.T816816* 3フレームシフト突然変異,2つの突然変異はいずれも報告されていない新しい突然変異であり,いずれも機能予測ツールMUTATIONTASTERにより突然変異を予測し,同時に、患児の気管支粘膜炎の特徴的な繊毛構造の異常を結合し、この複合体の突然変異が患児の病原突然変異になることを認定した。母親の第2胎羊水細胞細胞39遺伝子の2つの突然変異体にのエクソンのSANGER配列の結果によると、胎児は母親由来のフレームシフト突然変異を持ち、父親のナンセンス突然変異はなく、接合結論:WES検査はPCD患児の遺伝病因を明らかにすることに役立ち、これに基づいて患児の家族に対して遺伝相談と産前遺伝子診断を行い、優性優育を指導することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝カウンセリング ,  胎児 ,  *カウンセリング ,  *突然変異 ,  *出生前診断 ,  羊水 ,  患者 ,  *繊毛 ,  遺伝子診断 ,  ナンセンス突然変異 ,  フレームシフト突然変異 ,  *遺伝 ,  病因 ,  患児
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Primary ciliary dyskinesia ,  Whole exome sequencing ,  Genetic counseling ,  Prenatal diagnosis

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 原発 ,  繊毛運動障害 ,  遺伝相談 ,  出生前診断