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J-GLOBAL ID：201702262748536100   整理番号：17A0202452

高免疫グロブリンD合併周期性発熱症候群1例報告【JST・京大機械翻訳】

Hyper-IgD and periodic fever syndrome: a case report and literature review

著者 (7件)： Hou Jia (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Liu Danru (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Zhu Xiaohua (復旦大学附属儿科医院血液腫瘤科) ,  Wang Hongsheng (復旦大学附属儿科医院血液腫瘤科) ,  Sun Jinqiao (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Zhai Xiaowen (復旦大学附属儿科医院臨床免疫科) ,  Wang Xiaochuan (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 5  ページ： 373-376  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】周期性発熱症候群(HIDS)を伴う高血圧症患者の認識を向上させる。方法:1例の児童HIDS症例の臨床特徴、実験室検査、血清IGD、,とMVK遺伝子の測定結果を回顧性にまとめた。結果:6歳7ケ月男児、2歳発症、周期性発作性発熱、2~4週間発熱1回、毎回3~7日持続した。発熱時に腹痛,下痢,関節痛,肝脾腫を伴った。発熱時に抗生物質を用いずに対症治療を行い、体温は正常に回復した。発熱時にWBC、NとCRPは上昇し、熱傷は正常まで低下した。免疫接種後に発熱と感染歴がある。感染性、リウマチ性及び血液腫瘍関連疾患を全面的に検査した。MVK11遺伝子のエキソン11,C.1129G>A,P.V377Iは,ミスセンス突然変異,エキソン9,C.790_791INSC,P.LEU26426412を含み,接合突然変異(初めて報告された新規突然変異)であった。血清IGD(1ΜG・ML(-1))は,正常値(1000ΜG・ML(-1))より有意に高かった。MVK(23NG・ML(-1))は正常値(50~300NG・ML(-1))より低かった。本症例の臨床特徴は典型的で、HIDS診断は明らかである。結論:乳児期の発病の周期性発作性発熱は、HIDSの可能性があり、免疫接種後の発熱は重要な診断手がかりであり、血清IGDとMVKのレベルを測定することは重要な診断根拠であり、MVK遺伝子突然変異は明確に診断できる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 関節痛 ,  児童 ,  突然変異 ,  体温 ,  発作 ,  血清 ,  正常値 ,  遺伝子 ,  *免疫グロブリンD ,  腹痛 ,  患者 ,  ミスセンス突然変異 ,  *症例報告
準シソーラス用語： *周期性 ,  *周期性発熱 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Hyper IgD syndrome ,  Periodic fever ,  Mevalonate kinase deficiency ,  Hereditary autoinflammatory disease

分類 (2件)： 血管作用薬・降圧薬の臨床への応用  (GW07050U) ,  循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 免疫グロブリンD ,  合併 ,  周期性発熱 ,  症候群 ,  1例報告