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J-GLOBAL ID：201702263329831574   整理番号：17A0453417

乾燥血液スポットからのβサラセミアを中心とした一次スクリーニングのための新規タンデム質量分析法【Powered by NICT】

A novel tandem mass spectrometry method for first-line screening of mainly beta-thalassemia from dried blood spots

著者 (34件)： Yu Chaowen (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Yu Chaowen (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Yu Chaowen (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Yu Chaowen (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Huang Shuodan (Center for Neonatal Screening, Meizhou Maternal and Child Health Care Hospital, Guangdong 514000, China) ,  Wang Ming (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Wang Ming (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Wang Ming (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Wang Ming (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Zhang Juan (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Zhang Juan (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Zhang Juan (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Zhang Juan (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Liu Hao (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Liu Hao (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Liu Hao (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Liu Hao (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Yuan Zhaojian (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Yuan Zhaojian (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Yuan Zhaojian (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Yuan Zhaojian (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Wang Xingbin (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Wang Xingbin (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Wang Xingbin (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Wang Xingbin (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  He Xiaoyan (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  He Xiaoyan (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  He Xiaoyan (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  He Xiaoyan (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China) ,  Wang Jie (Center for Neonatal Screening, Hainan Maternal and Child Health Care Hospital, Haikou 570206, China) ,  Zou Lin (Center for Clinical Molecular Medicine, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China) ,  Zou Lin (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Zou Lin (Chongqing International Science and Technology Cooperation Center for Child Development and Disorders, Chongqing 400014, China) ,  Zou Lin (Key Laboratory of Pediatrics in Chongqing, Chongqing 400014, China)
資料名： Journal of Proteomics  (Journal of Proteomics)
巻： 154  ページ： 78-84  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0073A  ISSN： 1874-3919  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： サラセミアスクリーニングのための伝統的な方法は時間がかかり,保存した血液サンプルにおける細胞溶血またはヘモグロビン分解により容易に影響を受けた。タンデム質量分析(MS/MS)は鎌状赤血球疾患(SCD)のスクリーニングのための有効な技術であることが証明された。ここに筆者らは,乾燥血液スポット(DBS)からβ-サラセミアスクリーニングのための新規MS/MS法を開発した。αの定量化と計算のための内部標準として使用した安定同位体標識ペプチドβ-グロビン比。αβ-グロビン比カットオフを用いたサラセミア患者と正常人を区別した。約781患者と300名の正常者を分析した。αβ-グロビン比は正常およびβサラセミア患者(P<0.01)間で有意差を示した,特に疾患でホモ接合または二重ヘテロ接合他のαまたはβサラセミア変異を有する。並列研究では,このMS/MS法を用いて六百DBS試料からサラセミア疑いのスクリーニングは全例遺伝子型決定により確認することに成功した。比のアッセイ内及びアッセイ間CVは2.4%~3.9%及び4.7%~7.1%の範囲にあり,このMS/MS法の重要な試料キャリオーバまたはマトリックス効果ではなかった。SCDスクリーニングと組み合わせて,このMS/MS法は,ヒトヘモグロビンの構造と発現異常の一次スクリーニング法として用いることができた。サラセミアスクリーニングのための伝統的な方法は,四量体の構造的完全性に依存し,全血試料を溶血と分解によって影響を受ける可能性がある,貯蔵された。各グロビンのトリプシン消化により生成したproteospecificペプチドを用いたα-およびβ-グロビン鎖間の生産比率,二か月以上貯蔵した場合でも,非常に安定であることが判明したを評価した。ペプチドの大部分はα-グロビンあるいはβ-グロビンに特異的なが,分析のための内部標準,高精度を得ることができたとして四つの最も有益なペプチドとその安定同位体標識ペプチドを選択しただけであった。現在,サラセミアスクリーニングのためのMS/MSの応用を示すものである,SCDスクリーニングと組み合わせた場合,このMS/MS法は,ヒトヘモグロビンの構造と発現異常の一次スクリーニング法として用いることができた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  マトリックス効果 ,  患者 ,  *質量分析 ,  グロビン ,  溶血 ,  四量体 ,  *スクリーニング ,  ヘモグロビン ,  ペプチド ,  *タンデム質量分析 ,  *サラセミア
準シソーラス用語： 全血 ,  β-グロビン ,  *β-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ベータサラセミア ,  タンデム質量分析(MS/MS) ,  乾燥血液スポット(DBS) ,  ヘモグロビン ,  疾患スクリーニング

分類 (1件)： 蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血液 ,  スポット ,  βサラセミア ,  スクリーニング ,  タンデム質量分析法