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J-GLOBAL ID:201702266662194200   整理番号:17A0412418

Rothmund-Thomson症候群と関連したRECQL4遺伝病における経時変化【Powered by NICT】

Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders
著者 (3件):
資料名:
巻: 33  ページ: 30-35  発行年: 2017年 
JST資料番号: W1685A  ISSN: 1568-1637  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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Rothmund-Thomson症候群(RTS)は,加齢加速のいくつかの臨床的特徴を発現する稀な常染色体劣性疾患である。これらの知見は,皮膚萎縮と色素の変化,脱毛症,骨減少症,白内障,およびRECQL4生殖系列変異を持つ患者の癌の発生率増加を含んでいる。RECQL4の変異はRTSの症例の大部分の原因である。RECQL4はDNA代謝の多くの局面に関与していることが示されているRECQ DNAヘリカーゼファミリーに属している。過去数年において,蓄積された証拠は,RECQL4は癌発生だけでなく,老化過程に重要であることを示した。本レビューでは,最近の研究データに基づいて,RTS患者における一般的な加齢の知見を要約し,これらの患者における加齢の特徴を説明するために可能な機構を提案した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (1件):
分類
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老化と死 
タイトルに関連する用語 (3件):
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