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J-GLOBAL ID：201702266662194200   整理番号：17A0412418

Rothmund-Thomson症候群と関連したRECQL4遺伝病における経時変化【Powered by NICT】

Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders

著者 (3件)： Lu Linchao (Texas Children’s Cancer Center, Department of Pediatrics, Section of Hematology/Oncology, Baylor College of Medicine, 1102 Bates Avenue, Suite 1200, Houston, TX 77030, USA) ,  Jin Weidong (Texas Children’s Cancer Center, Department of Pediatrics, Section of Hematology/Oncology, Baylor College of Medicine, 1102 Bates Avenue, Suite 1200, Houston, TX 77030, USA) ,  Wang Lisa L. (Texas Children’s Cancer Center, Department of Pediatrics, Section of Hematology/Oncology, Baylor College of Medicine, 1102 Bates Avenue, Suite 1200, Houston, TX 77030, USA)
資料名： Ageing Research Reviews  (Ageing Research Reviews)
巻： 33  ページ： 30-35  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1685A  ISSN： 1568-1637  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rothmund-Thomson症候群(RTS)は,加齢加速のいくつかの臨床的特徴を発現する稀な常染色体劣性疾患である。これらの知見は,皮膚萎縮と色素の変化,脱毛症,骨減少症,白内障,およびRECQL4生殖系列変異を持つ患者の癌の発生率増加を含んでいる。RECQL4の変異はRTSの症例の大部分の原因である。RECQL4はDNA代謝の多くの局面に関与していることが示されているRECQ DNAヘリカーゼファミリーに属している。過去数年において,蓄積された証拠は,RECQL4は癌発生だけでなく,老化過程に重要であることを示した。本レビューでは,最近の研究データに基づいて,RTS患者における一般的な加齢の知見を要約し,これらの患者における加齢の特徴を説明するために可能な機構を提案した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  劣性 ,  発癌 ,  白内障 ,  *遺伝病 ,  *経時変化 ,  DNA代謝 ,  色素 ,  常染色体 ,  DNA【核酸】 ,  生殖系列 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 ,  発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Rothmund-Thomson症候群 ,  RECQL4 ,  DNA損傷の修復 ,  Senescence ,  ミトコンドリア ,  テロメア

分類 (1件)： 老化と死  (EJ16040S)

タイトルに関連する用語 (3件)： Rothmund-Thomson症候群 ,  遺伝 ,  経時変化