文献

J-GLOBAL ID：201702267249798509   整理番号：17A0453423

Rett症候群実験モデルmecp2~Q63X変異体ゼブラフィッシュのプロテオーム解析【Powered by NICT】

Proteomic analysis of the Rett syndrome experimental model mecp2 ^Q63X mutant zebrafish

著者 (14件)： Cortelazzo Alessio (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Siena, Italy) ,  Cortelazzo Alessio (Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy) ,  Cortelazzo Alessio (Clinical Pathology Laboratory Unit, University Hospital, AOUS, Siena, Italy) ,  Pietri Thomas (Ecole Normale Superieure, Institut de Biologie de l’ENS, Paris, France) ,  De Felice Claudio (Neonatal Intensive Care Unit, University Hospital, AOUS, Siena, Italy) ,  Leoncini Silvia (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Siena, Italy) ,  Leoncini Silvia (Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Siena, Italy) ,  Guerranti Roberto (Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy) ,  Guerranti Roberto (Clinical Pathology Laboratory Unit, University Hospital, AOUS, Siena, Italy) ,  Signorini Cinzia (Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Siena, Italy) ,  Timperio Anna Maria (Department of Ecological and Biological Sciences, University of Tuscia, Viterbo, Italy) ,  Zolla Lello (Department of Ecological and Biological Sciences, University of Tuscia, Viterbo, Italy) ,  Ciccoli Lucia (Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Siena, Italy) ,  Hayek Joussef (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Siena, Italy)
資料名： Journal of Proteomics  (Journal of Proteomics)
巻： 154  ページ： 128-133  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0073A  ISSN： 1874-3919  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)はX連鎖メチル-CpG-結合蛋白質2(MECP2)遺伝子の変異に起因する重篤な遺伝性疾患である。mecp2ヌル変異を持つゼブラフィッシュは欠損感覚および走触性応答を示す得られた表現型とヒトの疾患を連想させる異常運動行動を開発した。mecp2ヌル対野生型幼生および成体ゼブラフィッシュにおける蛋白質発現の変化を調べるためにプロテオミクス解析を行った。は野生型及び変異体ゼブラフィッシュ間で差次的に発現20--蛋白質の全,骨格筋および心筋機能異常,発育不良解糖と枯渇エネルギーアベイラビリティを示唆することを見出した。分子証拠はmecp2ヌルゼブラフィッシュ観察された表現型に直接関連している。添加では,適切な酸化還元バランスに重要な蛋白質の発現の変化を同定し,酸化ストレスの亢進,現象ヒト患者とRTTマウスモデルを用いた詳しい報告を示唆した。mecp2ヌルゼブラフィッシュにおける観測された分子変化はRTT表現型に導く事象の分子カスケードに関する知識を拡大する。開発の幼虫および成虫段階でのRett症候群(RTT)の非ほ乳類脊椎動物モデル(ゼブラフィッシュ,Danio rerio)のプロテオミクス研究を行った。著者らの結果は,エネルギー代謝,酸化還元状態の不均衡,および筋肉機能の欠損,骨格筋及び心筋の両方に指摘した主要蛋白質発現変化を明らかにした。分子解析は貴重なRTTモデルとしてmecp2ヌルゼブラフィッシュを与える,RTT病因と表現型発現のより良い理解のための新しい研究手法を誘発する。RTTの非ほ乳類脊椎動物モデルはMecp2機能障害の広範な影響を強く示唆している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  病因 ,  *Rett症候群 ,  心筋 ,  形質発現 ,  プロテオミクス ,  *ゼブラフィッシュ ,  機能障害 ,  野生型 ,  酸化ストレス ,  表現型 ,  幼虫 ,  成体
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  *プロテオーム解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： エネルギー代謝 ,  筋 ,  酸化ストレス ,  Rett症候群 ,  ゼブラフィッシュ

分類 (3件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  動物の生化学  (EJ01050P)

タイトルに関連する用語 (5件)： Rett症候群 ,  実験モデル ,  変異体 ,  ゼブラフィッシュ ,  プロテオーム解析