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J-GLOBAL ID：201702268370551375   整理番号：17A0348255

4号、10号と22号の三染色体の複雑な転座携帯者の染色体異常異常型患児の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Ding Hongwei (河北省衡水市人民医院皮膚科) ,  Zhang Fengqin (河北省衡水市人民医院病理科細胞遺伝室) ,  Xie Jinfang (徳州市人民医院婦産科産前診断中心)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 791  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 染色体の平衡転座は染色体構造異常によく見られるタイプであり、非相同染色体の間に染色体断片の交換が発生し、遺伝物質の喪失と増加は発生しない。3本あるいは3本以上の染色体は同時に一次断裂と転位を形成して形成される構造転位者を複雑な転座と呼ぶ。平衡転座のキャリア表現型はほぼ正常であるが,生殖細胞減数分裂においては,相同染色体間の対合,交換,分離により多様なタイプの配偶子が形成され,その多くは不平衡配偶子である。これらの配偶子は正常な配偶子と結合した後、発育障害を引き起こし、流産、胎児死亡、畸形児及び染色体異常患児などを引き起こす。本例の母親は複雑な転座携帯者であり、3本の染色体の転座に関与している。娘の核型により,娘に伝達されるべきのは正常な4番目,正常な22番染色,転座の10番目および転座の22番目,すなわち構造と数はいずれも異常な配偶子であると推測される。患児外の祖父母に対して染色体検査を行っていないため、上述の異常は突然変異か遺伝かを判断することができない。文献には円形表現型とこれらの染色体異常の関係が見られなかった。患児の母親は64種類の配偶子があり、正常な配偶子は/、バランスは易位配子がなく、配偶子は62がなく、正常な子孫を出産する機会は非常に小さい。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 配偶子 ,  *染色 ,  表現型 ,  *染色体異常 ,  流産 ,  生殖細胞 ,  胎児死亡 ,  *染色体 ,  減数分裂 ,  核型 ,  *転座 ,  突然変異
準シソーラス用語： 染色体検査 ,  相同染色体 ,  染色体構造 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞分裂・増殖  (EF02020D)

タイトルに関連する用語 (3件)： 転座 ,  染色体異常 ,  患児