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J-GLOBAL ID：201702270065443413   整理番号：17A0199868

不整脈性右室心筋症における病橋粒遺伝子突然変異の検出【JST・京大機械翻訳】

The Detection of Desmosomal Protein Gene Mutation in Patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

著者 (4件)： Wang Zhangsheng (The Fifth Peoples Hospital of Shanghai, Shanghai Medical College, Fudan University) ,  Liu Lin (上海市復旦大学附属中山医院内分泌科) ,  Zhu Wenqing (上海市復旦大学附属中山医院心内科) ,  Ge Junbo (上海市復旦大学附属中山医院心内科)
資料名： Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi  (Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi)
巻： 16  号： 2  ページ： 1672-1675  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3155A  ISSN： 1671-6272  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:不整脈性右室心筋症(ARVC)は常染色体遺伝性疾患であり、これに関連する数個の遺伝子が発見されている。大陸ARVC患者の病原遺伝子遺伝子は報告されている。方法:本研究では、2例の家族性ARVC患者と10例の散発性ARVC患者に対して、末梢血DNAを抽出し、DSP、PKP2、DSG2、DSC2とJUP/PG遺伝子の各エクソンのプライマーを設計した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)により、その機能領域のエクソン断片を増幅し、直接シークエンシングし、シークエンシング結果を正常なゲノムと比較し、その突然変異部位を確定する。結果:単一ヌクレオチド多型(SNF)を除去した後、12例のARVC患者の中に5例に遺伝子突然変異が存在した。DSG2遺伝子の8番目のエキソンと14番目のエキソンには,センス部位が存在した。JUP遺伝子の第3番目のエキソンには,義突変異部位と5番目のエキソンにおけるセンス遺伝子座が存在した。【結語】中国におけるARVC2遺伝子とと遺伝子には,病原性突然変異がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *心筋症 ,  PCR法 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  ゲノム ,  病原性 ,  末梢血 ,  *突然変異 ,  一塩基多型 ,  *不整脈 ,  DNA【核酸】 ,  *変異
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  不整脈原性右室心筋症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy ,  Desmosomal Protein ,  Genetic Mutation

分類 (4件)： 微生物検査法  (EG02020G) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 不整脈 ,  右室 ,  心筋症 ,  病