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J-GLOBAL ID：201702270251942209   整理番号：17A0065176

マイクロアレイと標的遺伝子捕獲配列決定技術を併用して,原因不明の知的障害または発育遅延患児の診断価値を検討した。【JST・京大機械翻訳】

Application of single nucleotide polymorphism-microarray and target gene sequencing in the study of genetic etiology of children with unexplained intellectual disability or developmental delay

著者 (6件)： Gao Zhijie (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics) ,  Jiang Qian (首都儿科研究所遺伝研究室) ,  Cheng Dazhi (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics) ,  Yan Xiuxian (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics) ,  Chen Qian (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics) ,  Xu Keming (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 10  ページ： 740-745  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:一塩基多型(SNP)マイクロアレイと標的遺伝子捕獲配列決定技術の知能障害或いは発育遅延臨床分子遺伝学診断における応用価値を検討する。【方法】2015年9月から2016年2月までの間に,小児科の小児科研究所付属病院の神経内科の外来患者において,0~6歳および6~17歳の患者に対し,0~6歳および6~17歳の患者を募集した。4歳の小児の発育発育と中国の修正ウェクスラー児童の知能評価尺度は知能評価を行い、指数は49点より低く、IQは51点より低かった。SNPのマイクロアレイと標的遺伝子の配列決定技術を用いて、知能障害或いは発育遅延患児に対して、全遺伝子の数変異(CNV)及び病原遺伝子の変異分析を行い、検出したCNVに対して定量PCR法を用いて発端者及び両親の検証を行った。病原性遺伝子の変異を明らかにするか、或いはSANGERの方法を用いて、検証と両親の伝達分析を行った。結果:15例の知能障害或いは発育遅延患児を受け入れ、その中に男性9例、女性6例、年齢7ケ月から16歳9ケ月まで、SNPマイクロアレイ検査を行った後に2例の微小欠失が見られ、それぞれ1111Q25と21Q22.2Q22.3領域に関与した。また、いずれも新生変異であり、DECIPHERデータベースの検索により、上述の変異はいずれも知能障害或いは発育遅延と関係がある。13例のSNPマイクロアレイの検査結果は陰性の患児であり、標的遺伝子によるハイスループット配列決定、遺伝子変異-臨床表現型相関分析及び遺伝学的分析によると、5例の患児は単一病、2例は疑似、6例は陰性であった。結論:マイクロアレイ技術と標的遺伝子の配列決定技術を併用することにより、原因不明の知能障害或いは発育遅延患児の分子遺伝学的病因診断率を明らかに向上させることができる。この2種類の技術の併用は知能障害或いは発育遅延の病因診断に重要な臨床意義を有する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝学 ,  男性 ,  小児科学 ,  患者 ,  病因 ,  女性 ,  *遺伝子 ,  病院 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  *患児 ,  *成長遅延 ,  *標的遺伝子 ,  *マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Developmental disabilities ,  DNA copy number variations ,  Mutation ,  Next-generation sequencing

分類 (2件)： 医療制度  (GB04020H) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (10件)： マイクロアレイ ,  標的遺伝子 ,  捕獲 ,  併用 ,  原因 ,  知的障害 ,  発育遅延 ,  患児 ,  診断 ,  価値