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J-GLOBAL ID：201702270968644907   整理番号：17A0283805

TANGO2の両対立遺伝子変異が横紋筋融解症,不整脈,進行性神経変性で新生児期発症再発性代謝クライシスを引き起こす

Biallelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Progressive Neurodegeneration

著者 (25件)： KREMER Laura S (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  DISTELMAIER Felix (Heinrich-Heine-Univ. Duesseldorf, DEU) ,  ALHADDAD Bader (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  HEMPEL Maja (Univ. Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, DEU) ,  IUSO Arcangela (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  KUEPPER Clemens (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  MUEHLHAUSEN Chris (Univ. Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, DEU) ,  KOVACS-NAGY Reka (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  SATANOFSKIJ Robin (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  GRAF Elisabeth (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  BERUTTI Riccardo (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  ECKSTEIN Gertrud (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  DURBIN Richard (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SAUER Sascha (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  HOFFMANN Georg F (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  STROM Tim M (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  STROM Tim M (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  SANTER Rene (Univ. Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  KLOPSTOCK Thomas (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  PROKISCH Holger (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  PROKISCH Holger (Technische Univ. Muenchen, DEU) ,  HAACK Tobias B (Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, DEU) ,  HAACK Tobias B (Technische Univ. Muenchen, DEU)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-O25-6 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 横紋筋融解症 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  細胞構成体一般  (EF03010Z)

タイトルに関連する用語 (8件)： 対立遺伝子変異 ,  横紋筋融解症 ,  不整脈 ,  神経変性 ,  新生児期 ,  発症 ,  再発 ,  代謝