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J-GLOBAL ID：201702271030970220   整理番号：17A0529974

41例のMCCUNE-ALBRIGHT症候群の臨床および遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical features and related genes variation in 41 girls with McCune-Albright syndrome

著者 (9件)： Qin Xueyan (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Lu Wenli (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Wang Junqi (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Wang Wei (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Dong Zhiya (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Xiao Yuan (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Ni Jihong (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Chen Fengsheng (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Wang Defen (Department of Pediatrics,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 32  号： 12  ページ： 995-998  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:MCCUNE-ALBRIGHT症候群(MAS)の臨床特徴及び分子病理学的機序を検討し、MASの精密医療に指導を提供する。方法:41例のMAS女児の臨床資料及び遺伝子検査結果を回顧性分析した。【結果】(1)MASは,早期に発生した性徴の発達,高雌二醇,低LH,FSH,子宮,および卵巣容積の有意な増加を示した。(2)41例のMAS女児の中に17例はGNAS1遺伝子の突然変異が存在し、総陽性率は41であった。5%,その中の3%は66.7であった。7%,二%は56.3%,一は12.5%であった。骨繊維構造不良患児の中には78.6%の突然変異が見られ、皮膚のコーヒーの牛乳斑を伴うのは55.0%の陽性しか見られなかった。早熟の早発性骨繊維構造不良は臨床診断MASの重要な根拠であるが、皮膚の斑点はMASの特異性の重要な表現ではないようである。【結論】MASの臨床的特徴は,非典型的患者で多く,性早熟性骨線維症の臨床的診断はMAS診断のための重要な重み因子である。GNAS1遺伝子のスクリーニングはMASの臨床診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  性徴 ,  突然変異 ,  コーヒー ,  斑点 ,  牛乳 ,  *思春期早発症
準シソーラス用語： 特異性 ,  臨床診断 ,  患児 ,  陽性率 ,  GNAS1遺伝子 ,  遺伝子検査 ,  分子病理学 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： McCune-Albright syndrome ,  Clinical analysis ,  GNAS1 gene ,  Gene mutation

分類 (3件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  運動器系の腫よう  (GG04000A) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (2件)： 臨床 ,  遺伝子分析