抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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【目的】中国の乳児における神経障害の子供の臨床的および遺伝的特徴を分析し,中国におけるこの病気の正確な分子診断のための科学的基礎を提供し,将来の患者の家族に正確な遺伝的カウンセリングおよび出生前検査を提供する。方法:2003年から2007年までの北京大学第一病院はAICARDIとCASTELEINによって提案された臨床診断基準に従って症例を収集した。収集した症例について,(1)臨床的特徴を分析した。病歴、身体所見、補助検査の特徴を含む。(2)PLA2G6遺伝子の突然変異を分析した。臨床診断により、小児軸索神経栄養不良の患児に対して、PIA2G6遺伝子の直接シークエンシングを行い、陽性者を酵素消化により検証し、さらに患児の両親に対して検査を行った。例えば、発見された突然変異は報告されていない新しい突然変異であり、50例の健常者のDNAに対してこの突然変異の検出を行う。結果:本症例の3例を収集した。臨床的特徴;7ケ月から2歳までに発症し、進行性の知能、運動が後方、驚くが発作した。(3)両側の両側の錐体徴候(+);頭部MRIはいずれも明らかな小脳萎縮を提示し、2例のMRIによる脳萎縮性萎縮は進行性を示した。すべての症例の筋電図は神経原性変化を示した。2例は受けた(皮膚、腓腹神経或いは筋肉)に巨大な神経軸索が見られた。遺伝学的分析;3例の患者はPLA2G6遺伝子の5種類の突然変異を発見し、その中の4種類は国外で報告されていない新しい突然変異であり、いずれも高度保存領域に位置し、50例の正常対照では上述の突然変異は見られず、5種類の突然変異はそれぞれ以下の通りであった。C.1A>G(開始コドン異常);C.109C>T(R37X),ナンセンス;C.1111G> A(V371M);C.1117G>A(G373R);C.1633A>C(K545E)。患者はいずれも複合突然変異であり、1例の両親の標本がない以外、2例の患者の突然変異はそれぞれ両親の両親の一つである。結論:本研究は中国国内で初めて遺伝学的方法により、乳児神経軸索の栄養不良を確定し、4種類の国際的に報告されていない新たな突然変異を発見した。これらのPLA2G6遺伝子突然変異の検出結果は、この遺伝子の突然変異を明らかに拡張した(現在国外で報告された突然変異はわずか40種類)。遺伝子突然変異の検出は筋肉生検より創傷が小さく、正確性が高い特徴があるため、将来、PLA2G6遺伝子突然変異の神経筋肉の乳児の神経栄養不良を検出し、患児の家族に遺伝相談と出生前診断を提供することができると期待される。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
