文献

J-GLOBAL ID：201702271854607582   整理番号：17A0110536

STAT1機能獲得性遺伝子突然変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

A case of chronic mucocutaneous candidiasis caused by STAT1 gain-of-function mutation and literature review

著者 (7件)： Liu Guanglei (Zhuhai Campus of Zunyi Medical University) ,  Li Chengrong (Department of Nephrology and Immunology,Shenzhen Children’s Hospital) ,  Yang Jun (Department of Nephrology and Immunology,Shenzhen Children’s Hospital) ,  Zhang Yi (Department of Cardiovascular Medicine,Chongqing Medical University Affiliated Children’s Hospital) ,  Luo Ying (Department of Nephrology and Immunology,Shenzhen Children’s Hospital) ,  Xia Yu (Department of Nephrology and Immunology,Shenzhen Children’s Hospital) ,  Liang Fangfang (Department of Nephrology and Immunology,Shenzhen Children’s Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 18  ページ： 1422-1425  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的 慢性皮膚粘膜カンジダ症患児(CMC)の臨床特徴と診療の要点を総括する。方法:深セン市児童病院の腎臓病科年2月24日に治療した1例のCMC患児の症状、身体所見、実験室検査、遺伝子診断結果、治療過程について分析し、関連文献を復習した。結果:男性患者、14歳。出生後すぐに反復口腔粘膜カンジダ感染が出現し、その後、皮膚、爪のカンジダ感染が出現し、抗真菌薬はコントロールできるが、反復しやすく、4年前に自己免疫性貧血、血小板減少、白血球減少、蛋白尿、甲状腺機能低下などの自己免疫反応が出現した。ホルモンとシクロスポリンの治療を行い、血液細胞の減少は正常に回復し、減量後に再発した。遺伝子検出はSTAT1遺伝子機能獲得性遺伝子突然変異であることを実証した。入院中に血球貪食症候群、造血機能停滞などが相次いで出現し、洗浄赤血球13回と血小板3回を投与し、高用量デキサメタゾンとシクロスポリンの併用治療を行い、効果が悪く、重症の感染を合併し、組換えヒト顆粒球コロニー刺激因子とデキサメタゾンとシクロスポリンの併用治療を行った。患児の末梢血と骨髄は次第に回復した。PUBMEDデータベース中のCMC報告は824編、STAT1遺伝子突然変異の39編について、約120例が報告された。国内では、1例の3歳のSTAT1突然変異によるCMC患児が報告され、主に反復皮膚粘膜真菌感染症として表現されている。結論:STAT1遺伝子の機能獲得性変異はCMCを引き起こす原因の一つであり、少数の患児は血球減少を特徴とする自己免疫反応を表現でき、CMC合併血液系の自己免疫反応に対しては病気を高、遺伝子診断は早期診断に役に立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *Candida ,  血小板 ,  患者 ,  ヒト ,  遺伝子診断 ,  データベース ,  G-CSF ,  *突然変異 ,  早期診断 ,  末梢血 ,  赤血球 ,  自己免疫 ,  男性 ,  ステロイド ,  ステロイドホルモン ,  ジエン ,  有機フッ素化合物 ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール ,  ポリペプチド ,  シクロペプチド

著者キーワード (5件)： Chronic mucocutaneous candidiasis ,  Anemia ,  Hemophagocytic syndrome ,  Signal transducer and activator of transcription 1 ,  Granulocyte colony-stimulating factor

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症の治療  (GD01030D) ,  皮膚疾患の薬物療法  (GF05020A)

物質索引 (2件)： デキサメタゾン ,  シクロスポリン

タイトルに関連する用語 (4件)： STAT1 ,  慢性皮膚粘膜カンジダ症 ,  文献 ,  復習