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J-GLOBAL ID：201702273143128103   整理番号：17A0102660

進行性家族性肝内胆汁うっ滞2型1例【JST・京大機械翻訳】

One case of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2

著者 (4件)： Liu Xiangli (The First Affiliated Hospital of Henan University of TCM) ,  Ma Suping (The First Affiliated Hospital of Henan University of TCM) ,  Liu Lei (The First Affiliated Hospital of Henan University of TCM) ,  Wang Xinxin (The First Affiliated Hospital of Henan University of TCM)
資料名： Zhonghua Ganzangbing Zazhi  (Zhonghua Ganzangbing Zazhi)
巻： 24  号： 9  ページ： 701-703  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2302A  ISSN： 1007-3418  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS, PFIC)は一組の異質性の常染色体劣性遺伝病であり、希少疾患に属し、発病率は現在まだ報告されていない。新生児の発病率は1/100 000 / 1 000 000/100 000であり、ないの差が認められた。この疾患は主に新生児期或いは1歳以内に発症し、臨床では胆汁性胆汁うっ滞を特徴とし、進行性加重を呈し、児童期或いは思春期期に肝不全による致死があり、児童胆汁うっ滞の原因の10%~15%を占める。胆汁形成に関与する特異性肝細胞輸送遺伝子変異の違いにより,PF1Cは3型に分けられ,それぞれATP8B1,ABCB11,ABCB4遺伝子欠損によるPFIC-1,2,3型であった。本院の2014年6月に治療した1例のPFIC-2型の病例を以下に報告し、そして文献の復習を行い、この病気に対する認識を高めることを期待する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *胆汁うっ滞 ,  不均一性 ,  新生児 ,  児童 ,  遺伝子欠損 ,  肝細胞 ,  *胆汁 ,  思春期
準シソーラス用語： 特異性 ,  肝不全 ,  児童期 ,  新生児期 ,  発生率 ,  常染色体性劣性遺伝病 ,  *肝内胆汁鬱滞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Progressive familial intrahepatic cholestasis ,  Genetic disease ,  Children

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞