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J-GLOBAL ID：201702273580928092   整理番号：17A0260764

白質性白質脳症2例の報告と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a report of two cases and literature review

著者 (8件)： Ding Le (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Guo Hu (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Li Yang (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  He Yan (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Liang Chao (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Jin Bo (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Lu Xiaopeng (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University) ,  Zheng Guo (Department of Neurology, Nanjing Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 11  ページ： 815-818  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】白質白質脳症(VWM)の臨床症状と遺伝子型を調査する。方法:遺伝子検査により確定診断された2例のVWM患児の臨床資料を回顧性分析し、関連文献を復習した。結果:2例の患児の発病年齢はそれぞれ8ケ月、2歳であり、過去の精神運動の発育はすべて正常であった。急性発熱後に精神反応の差が出現し、認知、運動機能が進行性に回復した。脳脊髄液検査では異常を認めなかった。頭部MRIは両側の大脳皮質に白質の対称性異常信号を提示した。遺伝子の検出は1例がEIF 2B5複合ヘテロ接合変異であった;もう1例はEIF2B2複合ヘテロ接合変異であり、その中でC.911_913DEL欠失変異は305番目のアミノ酸欠失(P305305)を引き起こし、新しい突然変異に属し、短期間内に死亡した。結論:VWMの早期精神、運動発育は基本的に正常で、発熱後に進行性神経系機能は後方、予後は悪い。EIF 2B突然変異は確定診断された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  対称性 ,  欠失突然変異 ,  髄液 ,  遺伝子型 ,  遺伝子 ,  *白質 ,  突然変異 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： 頭部MRI ,  運動機能 ,  発病年齢 ,  確定診断 ,  遺伝子検査 ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Leukoencephalopathy with vanishing white matter ,  eukaryotic translation initiation factor 2 B ,  fever

分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 白質 ,  白質脳症 ,  報告 ,  文献 ,  復習