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J-GLOBAL ID：201702275457476061   整理番号：17A0049114

腎機能障害を伴う先天異常症候群が疑われ,次世代シークエンサーによる遺伝子解析の結果WDR35の複合ヘテロ変異を認めSensenbrenner syndromeと診断された女児の1例

著者 (5件)： 中川拓 (兵庫県こども病院 腎臓内科) ,  白鳥孝俊 (兵庫県こども病院 腎臓内科) ,  神田杏子 (兵庫県こども病院 腎臓内科) ,  森貞直哉 (兵庫県こども病院 臨床遺伝科) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
資料名： 日本小児腎不全学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 38th  ページ： 93  発行年： 2016年 
JST資料番号： F1750A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 繊毛病 ,...

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分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 腎機能障害 ,  先天異常症候群 ,  次世代シークエンサー ,  遺伝子解析 ,  テロ ,  変異 ,  診断