ビタミンD抵抗性くる病VDR関連遺伝性を有する中国人家族の臨床的および遺伝的所見【Powered by NICT】

Pang Qianqian; Qi Xuan; Jiang Yan; Wang Ou; Li Mei; Xing Xiaoping; Dong Jin; Xia Weibo

文献

J-GLOBAL ID：201702275643009749 整理番号：17A0125113

ビタミンD抵抗性くる病VDR関連遺伝性を有する中国人家族の臨床的および遺伝的所見【Powered by NICT】

Clinical and genetic findings in a Chinese family with VDR-associated hereditary vitamin D-resistant rickets

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資料名：
巻： 4 号： 1 ページ： 48-54 発行年： 2016年
JST資料番号： C2810A ISSN： 2095-4700 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：英語 (EN)

遺伝性ビタミンD抵抗性くる病(HVDRR)は重篤なくる病,低カルシウム血症,低リン血症,続発性副甲状腺機能亢進症,上昇したアルカリ性ホスファターゼを特徴とする稀な常染色体劣性疾患である。障害はビタミンD受容体(VDR)の関数であり,これは1,25 ジヒドロキシビタミンDの作用への完全なまたは部分的な標的器官耐性を誘導するに影響を及ぼす均一または不均一変異が原因である一影響個々HVDRRを示した中国漢民族起源の非血縁ファミリーが採用され,臨床的に評価し,生化学的および放射線学的に発端者であった。VDR遺伝子の変異の存在を同定するために,全てのファミリーメンバーとVDR遺伝子の全てのエクソンおよびエクソン-イントロンジャンクションを,PCRを用いて増幅し,配列決定した。発端者はくる病,進行性脱毛症,低カルシウム血症,低リン血症,続発性副甲状腺機能亢進症,上昇したアルカリ性ホスファターゼを示した。てんかん,HVDRR患者ではほとんど見られない。直接配列決定分析は,発端者のVDR遺伝子におけるホモ接合性ミスセンス変異c.122G4A(p.C41Y),DNA結合ドメインの最初のジンクフィンガーに位置することを明らかにした。両親は正常な表現型を有し,この変異のヘテロ接合体であることが分かった。HVDRRに罹患した1個体の中国人漢族家族を報告した。VDR遺伝子におけるホモ接合性ミスセンス変異c.122G4A(p.C41Y)は,患者の症候群の原因であることが分かった。他の患者におけるHVDRRの治療の結果とは対照的に,この患者は経口カルシウムの補給と低用量カルシトリオールのに良く反応した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

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ビタミンD , 代謝異常・栄養性疾患一般 , 内分泌系疾患の薬物療法

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