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J-GLOBAL ID：201702276229281719   整理番号：17A0527837

中国人の17Α-ヒドロキシラーゼ/17,20-炭素鎖切断酵素の遺伝的特徴の予備的検討【JST・京大機械翻訳】

Preliminary study on the genetic characteristics of 17a-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency in Chinese people

著者 (2件)： Chen Xia (Department of Endocrinology and Metabolism,Shanghai General Hospital,Shanghai Jiaotong University) ,  Peng Yongde (Department of Endocrinology and Metabolism,Shanghai General Hospital,Shanghai Jiaotong University)
資料名： Shanghai Yixue  (Shanghai Yixue)
巻： 39  号： 9  ページ： 541-544  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2137A  ISSN： 0253-9934  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国人における17Α-ヒドロキシラーゼ/17,20-炭素鎖切断分解(170HD)の特異的遺伝子突然変異を研究する。方法:3つの血縁関係がない170HD家系の患者とその親族の末梢血を採集し、DNAを抽出した後、PCR、サブクローン配列決定、制限酵素断片長多型(RFLP)などの方法によりまた、文献で報告された26例の中国170HD患者の資料について回顧性分析を行った。【結果】1番目の発端者は,8番目のエキソン487-488-499コドンにおける9塩基の基純合欠失(GACTCTTTCDEL)であり,アスパラギン酸-セリン-フェニルアラニン欠失(D487_S488_F489翻訳後,蛋白質ペプチド鎖の長さは短くなった。2番目の家系の発端者は6番目のエクソン329コドンにTAC→AAを挿入し、ホモ接合突然変異によるチロシン→リジンを挿入し、そして、コドンコドンの前に終止コドンが出現し、3番目の家系の発端者は,2つの突然変異型(Y329K,418XとD487_S488FF)であった。文献に報告された中国の26例の170HD症例に対して遺伝子突然変異分析を行い、その遺伝子変異の遺伝法則は明らかな人種特異性があることを発見した。6番目のエキソンには,最も高い罹患率があり,対立遺伝子の割合は%%(29/29)であった。8番目のエキソンにおいて,対立遺伝子の割合は%%(21/))であり,6番目と8番目のエキソンの対立遺伝子の総占有率は96.15%(50/52/50/52)であった。26例の患者のうち、Y329K、418Xホモ接合体は9例(遺伝子型の割合は34.62%)、D487_S488_F489 DELホモ接合体は5例(遺伝子型の割合Y329K対立遺伝子の割合は%%(///)であり,D487_S488_F489DEL対立遺伝子の割合は30.77%(52/))であり,対立遺伝子の割合は%%であった。【結論】170HDは中国人において特異的であり,エキソン6におけるTAC329AAの突然変異は切断のY329Kを形成する。【結果】D487_S488_F489 DELは,中国の170HDにおいて最も一般的な2つの突然変異型であった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  遺伝子型 ,  RFLP ,  突然変異 ,  対立遺伝子 ,  *中華人民共和国 ,  *遺伝 ,  種差 ,  コドン ,  家系 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  罹患率
準シソーラス用語： *ヒドロキシラーゼ ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 17α-hydroxylase/17 ,  20-lyase deficiency ,  CYP117A 1 gene ,  Gene mutation ,  Racial specificities

分類 (3件)： 魚類  (FH02020K) ,  魚類以外の水産動物  (FH02030V) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国人 ,  ヒドロキシラーゼ ,  炭素鎖 ,  酵素 ,  遺伝