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J-GLOBAL ID：201702277609339231   整理番号：17A0075095

海南省澄Mai県市におけるG6PD欠乏症の突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Genotyping analysis in G6PD deficiency population in Chengmai area of Hainan province

著者 (9件)： Chen Kaike# (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Fu Juxiu# (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Xiong Xianhui (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Lu Linglin (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Liang Haiping (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Zhuo Xiaofang (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Luo Shen (Dept. of Biotechnology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Cai Wangwei (Dept. of Biochemistry and Molecular Biology, College of Science, Hainan Medical College) ,  Yan Dongjing (Dept. of Biochemistry and Molecular Biology, College of Science, Hainan Medical College)
資料名： Jichuyixue Yulinchuang  (Jichuyixue Yulinchuang)
巻： 36  号： 9  ページ： 1222-1226  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2932A  ISSN： 1001-6325  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】海南省の澄Mai県郡におけるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症(G6PD)の罹患率と遺伝子突然変異を分析する。方法:ZINKHAM法を用いて、1例(男650例、女649例)の標本に対してG6PD欠損スクリーニングを行った。多色プローブ蛍光PCR法により、スクリーニングした陽性サンプルに対して、中国でよく見られる16種類のG6PD遺伝子突然変異型の検出を行い、未検出突然変異の標本に対してエクソンシークエンシングを行った。【結果】澄Mai県群のG6PD欠乏症の発生率は5.54%(72/299)であり,男性の発生率は6.62%(43/650/43/650)であり,女性の発生率は%%(29/649/29/649)であった。72例の陽性サンプルのうち61例は突然変異を検出し、6種類の遺伝子点突然変異を検出し、24例は1 376 G>T(33.33%)、19例は1 388 G>A(%)、4例は95 A>G(5.56)であった。6例は1,024 C>T(8.33%)、4例は392 G>T(5.56%)、3例は871 G>A(4.17)、1例は1 376 G>T複合1 388 G>A突然変異(1.39%)であった。突然変異が検出されなかった11例(%%)の標本は、エクソンシークエンシングにより新たな突然変異が見られなかった。【結語】澄Mai県G6PD欠損症の発生率は高く,1G>Tと1G>A突然変異の遺伝子型が優性である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  *グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ ,  点突然変異 ,  女性 ,  PCR法 ,  罹患率 ,  遺伝子型 ,  スクリーニング ,  中華人民共和国 ,  遺伝子 ,  優性 ,  *突然変異 ,  男性
準シソーラス用語： 発生率 ,  *海南省 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： G6PD deficiency ,  gene mutation ,  melting curve analysis-based PCR assay ,  molecular diagnosis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 海南省 ,  MAI ,  市 ,  G6PD欠乏症 ,  突然変異 ,  分析