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J-GLOBAL ID：201702277980217303   整理番号：17A0224574

尿中3-メチルグルタコン酸陽性であった乳児期発症のKearns-Sayre症候群重症例

著者 (6件)： 伊藤環 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  田中雄一郎 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  益田博司 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  前川貴伸 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  村山圭 (千葉県こども病院 代謝科) ,  窪田満 (国立成育医療研究セ 総合診療部)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 32  ページ： 198  発行年： 2016年09月30日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Kearns-Sayre症候群

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  循環系の臨床医学一般  (GJ01030V) ,  眼の臨床医学一般  (GP01030N)

物質索引 (1件)： 3-メチルグルタコン酸

タイトルに関連する用語 (6件)： 尿 ,  酸 ,  乳児期 ,  発症 ,  Kearns-Sayre症候群 ,  症例