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J-GLOBAL ID：201702278387636205   整理番号：17A0073972

家族における胸-アクティブ遺伝子の同定と表現型特性の研究【JST・京大機械翻訳】

The research of causative genes and phenotypic features in Chinese families with thoracic aortic aneurysm and dissection

著者 (7件)： Zheng Jun (首都医科大学附属北京安貞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病診療中心) ,  Lu Mingjie (復旦大学生物医学研究院,復旦大学儿科医院) ,  Dong Songbo (首都医科大学附属北京安貞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病診療中心) ,  Pan Xudong (首都医科大学附属北京安貞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病診療中心) ,  Cheng Lijian (首都医科大学附属北京安貞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病診療中心) ,  Xing Qinghe (復旦大学生物医学研究院,復旦大学儿科医院) ,  Sun Lizhong (首都医科大学附属北京安貞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市大血管疾病診療中心)
資料名： Zhonghua Xiong Xinxueguan Waike Zazhi  (Zhonghua Xiong Xinxueguan Waike Zazhi)
巻： 32  号： 2  ページ： 84-88  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2306A  ISSN： 1001-4497  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】2つの漢民族の家族における胸-アクティブ家系における病原性遺伝子のスクリーニングを行い,家族の臨床的表現型の特徴を要約する。方法:全エクソン捕獲+ハイスループットシークエンシングを用い、家系のメンバーに対して病原遺伝子の同定を行った。臨床表現型検査では、マルファン症候群症候群と家族性胸大動脈瘤の間に報告された表現型の特徴を参照し、心臓医師と遺伝学専門家が共同で実施した。結果:TAA01系統の検出分析により、4つの既知の可能性のある変異部位が得られた。FBN1(RS140598),MYH11(RS185661462),MYLK3(RS77620762),TGFBR1(RS111426349)。SANGER法はTGFBRL(C. 1459C >T)がこの家系の胸部大動脈疾患と共分離することを実証した。早発性大動脈弁の拡張はこの家系内の一つの顕著な特徴であり、家系内の6人の大動脈の洞/拡張患者の平均発病年齢は23.2歳である。TAA02の系致病基は,ACTA2(C. 445C>T)により,皮膚網様変化を伴う。【結語】TGFBR1(C.1459C>T)とACTA2(C.445C>T)は,それぞれ,2つの胸大動脈瘤の間にある。TGFBR1突然変異(C. 1459C >T)によるFTAADに対しては,早の大動脈弁の拡張が顕著であった。ACTA2遺伝子突変伴発の網状青斑様変化が確認された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  医師 ,  家系 ,  大動脈弁 ,  Marfan症候群 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝学 ,  大動脈 ,  大動脈瘤 ,  *表現型
準シソーラス用語： 発病年齢 ,  胸部大動脈疾患 ,  病原遺伝子 ,  漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Familial thoracic aortic aneurysm and dissection ,  Exome capture ,  High throughput sequencing ,  TGFBR1 ,  ACTA2

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  胸 ,  遺伝子 ,  同定 ,  表現型 ,  研究