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J-GLOBAL ID：201702279069090342   整理番号：17A0206980

原発性知能障害/発育遅延患児の臨床と遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of idiopathic intellectual disability/development delay

著者 (13件)： Yan Huifang (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Ji Haoran (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Xiaoping (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Shanxi Medical University) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Yanling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yu Yongguo (Department of Pediatric Endocrinology and Genetics, Shanghai Institute of Pediatric Research) ,  Fan Yanjie (Department of Pediatric Endocrinology and Genetics, Shanghai Institute of Pediatric Research) ,  Zhang Ling (State Key Laboratory of Genetic Engineering, School of Life Sciences, Fudan University) ,  Cao Binbin (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Xiao Jiangxi (Department of Image, Peking University First Hospital) ,  Zhang Feng (State Key Laboratory of Genetic Engineering, School of Life Sciences, Fudan University) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wang Jingmin (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 19  ページ： 1475-1479  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:30例の原発性知能障害/発育遅延(DD)患児に対して臨床及び遺伝学的分析を行い、病因診断を確定する。方法:症例を収集し、標準化診断により診断する。30例の患児に対して、化学、代謝、神経画像学検査、染色体核型分析、多重連結依存のプローブ増幅技術(MLPA)、標的遺伝子標的捕獲-ハイスループットシークエンシング、染色体遺伝子チップ分析(CMA)などの検査を行い、検出した変異に対して病原性分析を行った。結果:30例(100%)の患者はいずれも知能、運動、発育遅延を示し、12例(40.0%、12例)は先天性畸形を伴い、8例(26.7%、8/30例)は精神行動異常を伴った。29例(96.7%、29/30例)に遺伝変異があり、8例(26.7%、8/30例)は変異性突然変異であり、その中の4種類の遺伝子の5種類の変異は報告されていない新しい突然変異であった。NFIX C.613C>T(P.Q205X)、DHCR7 C.1376G>A(P.W459X)とC.901C>A(P.H301N)、UPF3B C.1034G>A(P.R345H)。それらは,DLG3G128G>T(P.G43V)であった。22Q13.3欠失症候群、ANGELMAN症候群、SOTOS症候群2型、SMITH-LEMLI-OPITZ症候群、11Q24.1Q24.2微小循環症候群、15Q21.3Q22.2微小欠失症候群各1例及びX連鎖ID2例。染色体核型、MLPA、標的遺伝子標的捕獲-ハイスループットシークエンシング、CMAの診断陽性率はそれぞれ4.5%(1/22例)、6.7%(2/7例)、13.3%(4/12例)、28.6%(2/7例)であった。結論:8例のDD患児の病因診断は明らかになり、NFIX、,7、UPF3B、DLG3遺伝子突然変異を拡大した。国内で初めて報告された1例のNFIX突然変異はSOTOS症候群2型を引き起こした。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  病原性 ,  変異 ,  標準化 ,  患者 ,  突然変異 ,  *遺伝学 ,  遺伝子 ,  *知能障害 ,  核型 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 標的遺伝子 ,  MLPA法 ,  *患児 ,  *成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Intellectual disability ,  Development delay ,  Mutation ,  Next-generation sequencing ,  Chromosomal microarray analysis

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 原発 ,  知能障害 ,  発育遅延 ,  患児 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析