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J-GLOBAL ID：201702279758916833   整理番号：17A0348271

多嚢胞性腎異形成胎児の染色体マイクロアレイ解析【JST・京大機械翻訳】

Application of chromosome microarray analysis for fetuses with multicystic dysplastic kidney

著者 (11件)： Chen Feifei (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Lei Tingying (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Fu Fang (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Li Ru (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Zhang Yongling (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Jing Xiangyi (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Yang Xin (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Han Jin (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Zhen Li (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Pan Min (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University) ,  Liao Can (Department of Prenatal Diagnosis Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 752-757  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:染色体マイクロアレイ分析技術(CHROMOSOME MICROARRAY ANALYSIS、CMA)を用いて、全ゲノムレベルで多嚢胞性腎異形成胎児(MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY)を分析する。方法:出生前の超音波検査により、MCDK以外の腎異常を伴わない胎児の72例の常染色体核型分析を行い、その中の一部の症例に対してゲノムDNA検査を行い、CHASソフトウェアと関連生物情報学データベースを用いて結果を分析した。結果:染色体核型分析の結果,3例(4.2%)は核型異常を示した。69例の染色体核型分析の結果が正常な胎児において,30例(43.5%)胎児に対してCMA検査を行った。5つの症例(16.7%)において,病原性コピー数変異(COPY)が検出された。それらは,それぞれ17Q12微小欠失症候群,WILLIAMS-BEUREN症候群,4Q35.2微小欠失,22Q13.33マイクロ反復および1P33マイクロ反復であった。DECIPHERとOMIMデータベースを比較した。そのうち22Q11領域のPEX26遺伝子,7Q11.23領域のFKBP6遺伝子,22Q13.33領域のALG12およびTUBGCP6遺伝子および1P33領域のCYP4A11遺伝子は新たに発見されたMCDK候補遺伝子であった。【結論】CMAは,MCDKの胎児の遺伝学的病因の検出率を有意に向上させることができ,染色体核型分析によって検出された異常な断片の起源,長さ,および特性を決定するだけではなく,また,新しい候補遺伝子も発見することができる。胎児の出生前診断、相談及び予後評価に根拠を提供する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 核型 ,  *染色体 ,  病因 ,  病原性 ,  常染色体 ,  データベース ,  *DNAマイクロアレイ ,  コピー数 ,  *胎児 ,  出生前診断 ,  遺伝学
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  バイオインフォマティクス ,  ゲノムDNA ,  核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Multicystic dysplastic kidney ,  Microarray analysis ,  Copy number variations ,  Microdeletion ,  Microduplication

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 多嚢胞性腎異形成 ,  胎児 ,  染色体 ,  マイクロアレイ解析