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J-GLOBAL ID：201702280903612865   整理番号：17A0160295

13人の患者の臨床的特徴と遺伝子突然変異を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and gene mutation analysis of 13 Chinese juvenile patients with nephronophthisis

著者 (12件)： Sun Liangzhong (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Lin Hongrong (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Yue Zhihui (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Wang Haiyan (中山大学孫逸仙紀念医院儿科) ,  Jiang Xiaoyun (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Tong Huajuan (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Li Min (广州医科大学第二附属医院儿科) ,  Wang Weiguang (广東省婦幼保健院儿科) ,  Mou Yikun (中山大学附属第三医院儿科) ,  Yang Fang (ji南大学附属第一医院儿科) ,  Liu Ting (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Chen Huamu (Children’s Kidney Diseases Center, Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 11  ページ： 834-839  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】青少年(腎)の臨床的および遺伝子突然変異を研究する。方法:2010年1月から2016年7月までの間に,広東省の6つの病院において,25人の家族からの27人の青少年患者の臨床データと末梢血標本を収集した。すべての患児はNPHP1遺伝子のホモ接合部の欠失検出を行い、断片の欠失がなく、そして无眼部受累の患児は更にNPHP1遺伝子のエクソンのシークエンシングを行った;眼5遺伝子のエキソン5は,眼10遺伝子とと1遺伝子エキソンの配列決定のために,眼のエキソン5において配列した。結果:27例の患児の中で病理と(或いは)遺伝子検査により13例を確定診断し、男性4例、女性9例であった。発症年齢は8.5(0~12.8)歳であった。7例の尿検査に異常はなく、6例は中程度の蛋白尿が少なく、持続的な血尿患児はなかった。診察時の糸球体濾過率は(12.7±10.7)ML/(MIN 1.73 M~2)であった。画像検査:1.5例の患児は単発或いは多発性腎嚢腫が見られ、8例は嚢腫が見られなかった。両腎体積の縮小は9例、正常は4例であった。5例の腎生検患児は髄質の境界に尿細管嚢腫の形成と尿細管基底膜の肥厚を認めた。2例の患者は眼部の損害を合併し、1例は肝機能の損害があった。71遺伝子突然変異は,7例(25.9%)で検出された。それらのうち,3例はDEL2,804/6,DEL-10,DEL2,804/6,DEL-10,DEL-5,DEL-9,804/6,DEL-10,DEL-5であった。点突然変異は4例で、いずれも新しい突然変異であり、予測はいずれもNPHP1タンパクの構造と機能の変化を招くことができる。1例は二重二重[C. 13 C>T (P ARG5TERM)およびC. 1520 +5 G > A]であった。3例はホモ接合突然変異であり、その中の2例は同じ家系[C. 1756 C>T(P ARG586TERM)]から、もう1例はCを検出した。1298DELA(P LYS433FS)。1つの家系はNPHP5遺伝子の突然変異を検出し、この家系は2例の先天性網膜症患児を合併した。結論:少年のNPHPは発病し、尿の変化は軽微で或いは変化がなく、腎臓の大きさは正常或いは縮小し、腎臓嚢腫は一部の患児にしか見られない。71遺伝子突然変異は,7例の患者で検出された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 尿細管 ,  嚢腫 ,  *遺伝子 ,  病院 ,  家系 ,  検尿 ,  *突然変異 ,  男性 ,  蛋白尿 ,  病理 ,  青少年 ,  女性 ,  *患者
準シソーラス用語： 腎生検 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Nephroisi ,  Cyst ,  Familial juvenile nephronophthisis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 患者 ,  臨床的特徴 ,  分析