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J-GLOBAL ID：201702283440312027   整理番号：17A0203208

COL11A1における稀な変異体は中国漢民族集団における成人身長と強く関連している【Powered by NICT】

A rare variant in COL11A1 is strongly associated with adult height in Chinese Han population

著者 (20件)： Shen Changbing (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Zheng Xiaodong (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Gao Jing (Department of Dermatology, The Second Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Zhu Caihong (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Ko Randy (Department of Biochemistry, University of New Mexico) ,  Tang Xianfa (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Yang Chao (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Dou Jinfa (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Lin Yan (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Cheng Yuyan (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Liu Lu (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Xu Shuangjun (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Chen Gang (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Zuo Xianbo (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Yin Xianyong (Department of Genetics, Renaissance Computing Institute, University of North Carolina at Chapel Hill) ,  Sun Liangdan (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Cui Yong (Department of Dermatology, China-Japan Friendship Hospital) ,  Yang Sen (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Zhang Xuejun (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University) ,  Zhou Fusheng (Institute and Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital, Anhui Medical University)
資料名： Journal of Genetics and Genomics  (Journal of Genetics and Genomics)
巻： 43  号： 9  ページ： 549-554  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2547A  ISSN： 1673-8527  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト高さは,複数の遺伝子が関与する高度遺伝形質である。最近のゲノムワイド関連研究(GWAS)はCOL11A1はヒト身長のための重要な感受性遺伝子であることを同定した。COL11A1の変異体は,成人と小児の高さと関連しているかどうかを調べるため,エクソームを標的シークエンシングによるCOL11A1を横切るスプライシングと符号化一塩基変異体と全20,426人の中国人漢族試料と二検証段階を解析した。全105変異体をエクソームを標的配列決定,の30のSNPはコーディング領域に位置しにより同定した。最も強い関連信号はchr1_103380393は4.8×10( 7)のPであった。Chr1_103380393も検証段階(P=1.21×10( 6))における名目上の有意性を示した。16,738試料の複合解析は成人身長(P(組み合わせ)=3.1×10( 8)chr1_103380393の元の関係を強化し,G対立遺伝子(95% CI: 0.19e0.40)0.292SD(標準偏差)の増加した高さであった。chr1_103380393は3688小児試料における小児高さを変化させることを示す証拠(P=0.843)ではなかった。12e15歳の群のみが0.0258のP値とわずかな有意性を示した。本研究は,最初にCOL11A1の遺伝的変異体は中国漢民族集団における成人身長ではなく小児高さ,身長変化の根底にある遺伝的因子の知識とヒトの身長の生物学的調節を拡大に寄与することを示した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  遺伝子 ,  *成人 ,  標準偏差 ,  符号化 ,  *身長 ,  遺伝 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *中華人民共和国 ,  ヒト
準シソーラス用語： 中国人 ,  エクソーム ,  感受性遺伝子 ,  遺伝形質 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： まれな変異体 ,  COL11A1 ,  成人身長 ,  中国漢民族

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異体 ,  中国 ,  民族 ,  集団 ,  成人 ,  身長