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J-GLOBAL ID：201702284174171077   整理番号：17A0293393

精神発達遅滞を主な臨床症状とするXYY症候群患児の遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of a child with XYY syndrome mainly featuring mental retardation

著者 (8件)： Liu Yi (Pediatric Research Institute,Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Dong Rui (Pediatric Research Institute,Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Zhang Kaihui (Pediatric Research Institute,Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Wang Ying (Pediatric Research Institute,Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Zhang Haiyan (Pediatric Research Institute,Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Zhang Yanqing (Institute of Pediatric Health Care, Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Zhao Dongmei (Institute of Pediatric Health Care, Qilu Children’s Hospital of Shandong University) ,  Gai Zhongtao (Institute of Pediatric Health Care, Qilu Children’s Hospital of Shandong University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 686-689  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的 1例の精神発育遅滞患児とその両親に対して遺伝学的分析を行い、その病因を探求する。方法:患児とその両親に対して常染色体Gバンド核型と蛍光IN SITUハイブリダイゼーション技術を分析し、染色体マイクロアレイ分析技術を用いてこの患児に対して検査を行い、定量PCRにより疑わしい突然変異に対して検査・検証を行った。結果:染色体核型分析と蛍光IN SITUハイブリダイゼーションの結果によると、患児は47、XYYであり、その他の染色体異常は見られず、その両親の核型は正常であった。染色体マイクロアレイ分析の結果によると、患児のX染色体の単コピーは欠損し、Y染色体のプローブは区呈双コピーを重複し、同時に一つの疑わしい病原遺伝子遺伝子の断片の欠損を発見した。【結語】染色体異常の包括的不均一性の場合には,より高い精度の染色体マイクロアレイを用いて遺伝学的検査を行うべきであり,それは他の表現型変異をもたらす染色体微小欠失/微小重複を見つけることができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： Y染色体 ,  染色体 ,  不均一性 ,  核型 ,  DNAマイクロアレイ ,  蛍光 ,  定量的PCR法 ,  病因 ,  遺伝子診断 ,  X染色体 ,  *遺伝学 ,  突然変異 ,  常染色体 ,  *精神遅滞
準シソーラス用語： マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Chromosomal microarray ,  XYY syndrome ,  microdeletion/microduplication

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 精神発達遅滞 ,  臨床症状 ,  XYY症候群 ,  患児 ,  遺伝学 ,  分析