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J-GLOBAL ID：201702284364774315   整理番号：17A0104472

50例の微小欠失と微小重複症候群患児の臨床表現型及び遺伝子変異型の変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical phenotypes and copy number variations in children with microdeletion and microduplication syndromes: an analysis of 50 cases

著者 (6件)： Zhang Lina (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Meng Zhe (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University) ,  He Zhanwen (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Li Dongfang (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Luo Xiangyang (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University) ,  Liang Liyang (Department of Pediatric Endocrinology, Sun Yat-sen Memorial Hospital, Sun Yat-sen University)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 9  ページ： 840-845  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:微小欠失と微小重複症候群(MMSS)の遺伝子型と臨床表現型の関係及び病原性コピー数変異(CNVS)の発生機序を調べる。方法:2013年6月から2015年9月までの間に,染色体マイクロアレイ(CMA)によって診断された50例の患者を,臨床症状と病原性CNVSの特徴を分析するために使用した。結果:50例のMMSS患児の臨床表現は精神発育遅滞(MR)、発育遅延(DD)、身長、特殊な顔面を主とし、しかも多くの系統の異常が同時に存在し、54の病原性CNVSが存在し、微小欠失断片は36個、微小重複断片は18個であった。フラグメントサイズは28KBから48.5MBまで変動し,平均13.86MBであった。病原性CNVSはX染色体、15番染色体、1番染色体に発生しやすい。結論:MMSSの臨床症状は特異性が乏しく、遺伝子型の優先的な方法で診断することができる。遺伝方式、組換え型(欠失或いは重複)、断片サイズ及び含まれる機能遺伝子は新生突然変異CNVSの解読に有利であり、発病機序の深い研究は新しい希少MMSSの突破点を発見することが期待される。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  患者 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  病原性 ,  *遺伝 ,  染色体 ,  *表現型 ,  コピー数 ,  X染色体
準シソーラス用語： 発症機構 ,  マイクロアレイ ,  *患児 ,  *オーバーラップ症候群 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Microdeletion and microduplication syndromes ,  Copy number variation ,  Mental retardation ,  Developmental delay ,  Child

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 微小欠失 ,  微小 ,  重複症候群 ,  患児 ,  臨床表現型 ,  遺伝子変異 ,  変異 ,  分析