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J-GLOBAL ID：201702286713626302   整理番号：17A0344127

弾性6遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of the ABCC6 gene in a patient with pseudoxanthoma elasticum

著者 (6件)： Li Min (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University) ,  Zhou Naihui (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University) ,  Song Linyi (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University) ,  Yang Ziliang (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University) ,  Wang Miaomiao (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University) ,  Yu Xiuqin (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital of Soochow University)
資料名： Zhonghua Pifuke Zazhi  (Zhonghua Pifuke Zazhi)
巻： 49  号： 12  ページ： 839-843  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2321A  ISSN： 0412-4030  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】弾性6遺伝子の突然変異を検出するために,弾性の1症例を報告する。方法:1例の弾力性假黄色の臨床資料を分析し、そしてその両親、息子及び100例の非血縁関係の健康対照の末梢血を収集し、ゲノムDNAを抽出し、PCRによりABCC6遺伝子コード領域31個のエクソンを増幅した。DNA配列決定とABCC6蛋白質機能予測を行った。結果:発端者の両親と息子の表現型はすべて正常であった。遺伝子突然変異の分析により、発端者はABCC6遺伝子C.CG>A(P.E125K)とC.3703C>T(P.R1235W)の複合ヘテロ接合突然変異が存在することが示された。発端者の母親はC.。C>T(P.R1235W)突然携帯者であり、発端者父親と息子はC.373G> A(P.E125K)突然携帯者であり、100例の非血縁関係の健康対照はいずれもこの2種類の突然変異は検出されなかった。配列解析の結果,ABCC6のコード化蛋白質555125とグルタミン酸第は,高度に保存された配列であることが分かった。SIFTと2-2ソフトウェアにより,C.373G>A(P.E125K)とC.3703C>T(P.R1235W)突然変異が突然変異部位であることを予測した。結論:ABCC6遺伝子C.CG>A(P.E125K)とC.3703C>T(P.R1235W)の複合ヘテロ接合突然変異は、この症例の弾性患者の発症の原因である可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  *弾性 ,  表現型 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  ヘテロ接合 ,  *突然変異 ,  父親 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 配列解析 ,  DNA配列 ,  ゲノムDNA ,  血縁 ,  息子 ,  両親 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Pseudoxanthoma elasticum ,  DNA mutational analysis ,  Skin manifestations ,  Heterozygote ,  Genes ,  ABCC6

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (2件)： 弾性 ,  分析