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J-GLOBAL ID：201702286969764215   整理番号：17A0261910

哺乳類のラパマイシン阻害剤による結節性硬化症関連腎血管平滑筋脂肪腫の治療に関する研究の進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Cai Yi (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院泌尿外科) ,  Li Hanzhong (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院泌尿外科) ,  Zhang Yushi (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院泌尿外科)
資料名： Zhonghua Miniao Waike Zazhi  (Zhonghua Miniao Waike Zazhi)
巻： 37  号： 11  ページ： 875-877  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2320A  ISSN： 1000-6702  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 結節性硬化症(TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX,TSC)は多くの器官系を波及する常染色体優性遺伝性疾患である。腎臓損害は腎臓血管平滑筋脂肪腫(RENAL ANGIOMYOLIPOMAS, RAML)と多発性腎嚢腫、腎細胞癌と腎腫に見られ、その中にRAMLは70%-90%のTSC患者に見られる。それは,成人TSC患者の死亡の主な原因である。新生児TSCの発病率は約/ 800であり、国内では関連する疫学データが不足しており、現在の罹病人数は10~20万であると推測されている。国際TSC委員会が制定した最新版のコンセンサスによると、TSC患者は臨床表現と/または遺伝子検査の二つの方式で診断できる。臨床診断基準は11の主な特徴と6つの二次特徴を含み、2つの主要な特徴或いは1つの主な特徴を有する≧2つの二次特徴を有し、臨床診断ができ、1つの主要な特徴あるいは≧2つの二次特徴を有する可能性がある。RAML≧2はTSCの11の主要な臨床特徴の一つであり、相対的な特異性がある。また、新たなコンセンサスには独立した遺伝子診断基準が加えられ、TSC1とTSC2遺伝子の病原性変異は臨床症状が非典型であってもTSCと診断され、約15%のTSC患者は従来の遺伝子検査方法によって突然変異を発見できないことが注目されている。そのため、遺伝子検査の正常者はTSCの診断を排除できない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *脂肪腫 ,  患者 ,  病原性 ,  疫学 ,  遺伝子診断 ,  成人 ,  腎細胞癌 ,  新生児 ,  エーテル ,  大環状化合物 ,  ラクタム ,  ラクトン ,  酵素阻害剤 ,  ヘミアセタール ,  脂環式アルコール ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン
準シソーラス用語： TSC2遺伝子 ,  臨床診断 ,  遺伝子検査 ,  *血管平滑筋 ,  *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ラパマイシン

タイトルに関連する用語 (10件)： 哺乳類 ,  ラパマイシン ,  阻害剤 ,  結節性硬化症 ,  腎 ,  血管平滑筋 ,  脂肪腫 ,  治療 ,  研究 ,  進展