文献

J-GLOBAL ID：201702290443934422   整理番号：17A0300609

中国人家族における遺伝性難聴の原因となるGJB2c.176del16変異のスクリーニング分析【Powered by NICT】

A screening analysis of the GJB2 c.176 del 16 mutation responsible for hereditary deafness in a Chinese family

著者 (6件)： Jiang Hao (New World Institute of Biotechnology, East China University of Science and Technology) ,  Shi Xi (The Institute of Audiology and Balance Science of Xuzhou Medical University) ,  Qiu Shiwei (The Institute of Audiology and Balance Science of Xuzhou Medical University) ,  Dong Yanfen (The Institute of Audiology and Balance Science of Xuzhou Medical University) ,  Qiao Yuehua (Clinical Hearing Center of Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University) ,  Wei Dongzhi (New World Institute of Biotechnology, East China University of Science and Technology)
資料名： Zhonghua Er Kexue Zazhi  (Zhonghua Er Kexue Zazhi)
巻： 11  号： 3  ページ： 134-137  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2845A  ISSN： 1672-2930  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】は,難聴遺伝子を持つファミリーからの新生児スクリーニングによる発声障害を回避し,聴覚障害と関係遺伝子の配列決定に人工内耳手術必要があるかどうかを調べること。【結果】両スクリーニングと配列決定結果は,新しい子は対立遺伝子GJB2c.176del16変異により誘発された聴力損失に罹患した兄弟を持っているという事実にもかかわらず正常GJB2遺伝子を持っていたことを確認した。GFP融合プラスミドへのそれらのそれぞれの血液ゲノムDNA由来のGJB2遺伝子をクローン化し,遺伝子機能を調べるための293T細胞株にプラスミドをトランスフェクトした。難聴兄弟の変異GJB2遺伝子(GJB2c.176del16)は二つの隣接細胞間のギャップ結合構造を形成できないことが分かったが,女児のGJB2遺伝子は,このような問題を生じてなかった。【結論】スクリーニングと配列決定だけでなく,GJB2遺伝子機能試験はABR試験聴覚表現型と一致した結果,小児,正常野生型GJB2遺伝子は,生涯の後期に聴力損失と発声障害を開発するのを防止するための早期の介入を必要としないことを意味しているを示した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 聴覚 ,  新生児スクリーニング ,  対立遺伝子 ,  表現型 ,  プラスミド ,  発声障害 ,  *スクリーニング ,  野生型 ,  ギャップ結合 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 293T細胞 ,  遺伝子機能 ,  ゲノムDNA ,  GJB2遺伝子 ,  聴力損失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 難聴遺伝子スクリーニング ,  GJB2 ,  ギャップ結合

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国人 ,  家族 ,  遺伝性難聴 ,  原因 ,  変異 ,  スクリーニング ,  分析