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J-GLOBAL ID：201702292520181338   整理番号：17A0283967

臨床的にCharcot-Marie-Tooth病を疑われた患者の全エキソーム解析によるミトコンドリア関連遺伝子の解析

Analysis of mitochondria-related gene from clinically suspected Charcot-Marie-Tooth patients by using whole exome sequencing

著者 (7件)： HIRAMATSU Yu (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  OKAMOTO Yuji (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  YOSHIMURA Akiko (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  YUAN Junhui (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  HIGUCHI Yujiro (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  HASHIGUCHI Akihiro (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN) ,  TAKASHIMA Hiroshi (Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-P-145 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ニューロパチー ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 臨床 ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  患者 ,  エキソーム解析 ,  ミトコンドリア ,  遺伝子 ,  解析