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J-GLOBAL ID：201702294916531600   整理番号：17A0202240

稀なΑ-サラセミア遺伝子突然変異HBH病(--~(SEA)/Α~(*92A>G)Α)の家系分析と遺伝子診断【JST・京大機械翻訳】

Hemoglobin H disease with a rare α-thalassemia gene mutation (--(SEA)/α(*92A>G)α): pedigree analysis and genetic diagnosis

著者 (6件)： Yan Shanhuo (Qingzhou Maternal and Child Healthcare Hospital) ,  Lao Kegan (Qingzhou Maternal and Child Healthcare Hospital) ,  Fu Kepeng (Qingzhou Maternal and Child Healthcare Hospital) ,  Gong Feifei (Qingzhou Maternal and Child Healthcare Hospital) ,  Wen Xiaojun (Department of Medical Genetics, Southern Medical University) ,  Zhou Wanjun (Department of Medical Genetics, Southern Medical University)
資料名： Nanfang Yike Daxue Xuebao  (Nanfang Yike Daxue Xuebao)
巻： 36  号： 9  ページ： 1295-1298  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2216A  ISSN： 1673-4254  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国南部における珍しいΑ-サラセミア遺伝子突然変異と突然変異によって引き起こされたHBH病の家系分析と遺伝子診断を研究する。方法:家系の末梢血全血を採集し、血液学的表現型分析とサラセミア遺伝子のルーチン検査を行い、通常の検査遺伝子型と表現型の一致しない標本に対して更なるDNAシークエンシング分析を行った。【結果】この家系において,Α-サラセミア遺伝子*92A>G突然変異が検出され,発端者と発端者の姉遺伝子型は,(SEA)/Α(*92A>G)Αであった。発端者の兄遺伝子型はΑ-(3.7)/Α~(*92A>G)Αの標準形Α-サラセミア、父親の遺伝子型はΑΑ/Α~(*92A>G)Αの型Α-サラセミアである。【結語】中国南部におけるΑ-サラセミア遺伝子の*92A>G突然変異,および突然変異を伴う型Α-サラセミア,および突然変異持つ持つの基本的表現型特性を,初めて同定し,中国人におけるΑ-サラセミア遺伝子突然変異を明らかにした。それは,Α-サラセミアの集団スクリーニング,臨床的遺伝子診断,および遺伝的カウンセリングを導くのに役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *系図 ,  末梢血 ,  *サラセミア ,  カウンセリング ,  *遺伝子診断 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  中国南部 ,  スクリーニング ,  表現型 ,  *突然変異 ,  *家系
準シソーラス用語： 中国人 ,  DNA配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： thalassemia ,  hemoglobin H disease ,  mutation ,  pedigree ,  genetic diagnosis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： サラセミア ,  SEA ,  家系分析 ,  遺伝子診断