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J-GLOBAL ID：201802210568664796   整理番号：18A1104204

小児におけるスティッカー症候群:放射線学的レビュー【JST・京大機械翻訳】

Stickler syndrome in children: a radiological review

著者 (9件)： McArthur N. (Department of Orthopaedics, Addenbrookes Hospital, Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Rehm A. (Department of Paediatric Orthopaedics, Addenbrookes Hospital, Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Shenker N. (Department of Rheumatology, Addenbrookes Hospital, Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Richards A.J. (NHS England Stickler Syndrome Diagnostic Service, BOX 153, Cambridge University NHS Foundation Trust, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  McNinch A.M. (NHS England Stickler Syndrome Diagnostic Service, BOX 153, Cambridge University NHS Foundation Trust, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Poulson A.V. (NHS England Stickler Syndrome Diagnostic Service, BOX 153, Cambridge University NHS Foundation Trust, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Tanner J. (Department of Radiology, Addenbrookes Hospital, Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Snead M.P. (NHS England Stickler Syndrome Diagnostic Service, BOX 153, Cambridge University NHS Foundation Trust, Hills Road, Cambridge CB2 0QQ, UK) ,  Bearcroft P.W.P. (Department of Radiology, Addenbrookes Hospital, Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, UK)
資料名： Clinical Radiology  (Clinical Radiology)
巻： 73  号： 7  ページ： 678.e13-678.e18  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1156A  ISSN： 0009-9260  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Stickler症候群を有する小児患者の今日までの最大コホートの放射線学的所見をレビューするために,すべての分子遺伝学的分析とサブタイピングを確認した。結論:英国,Cambridge,Addenbrookes病院における国立保健サービス(NHS)の委託サービスは,240名の登録された小児を有する世界中の小児期年齢群におけるStickler症候群患者の最大のコホートを有することが理解されている。59を放射線学的に,そしてそれらの遺伝子型について評価した。これらのX線写真をレビューし,74の膝,45の骨盤,および47の脊髄検査を評価した。X線学的特徴は,膝X線写真の45.9%,骨盤X線写真の11.1%,および脊髄X線写真の42.6%において記録された。各患者の特異的遺伝的Stickler症候群サブタイプの所見をレビューした。現在のシリーズで全体的に整形外科的異常の罹患率は,以前のより小さい症例シリーズで発表されたものより実質的に低い。これは,文献に記載されたStickler症候群の眼のみの表現型のアレイのより最近の知見を支持する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨盤 ,  病院 ,  英国 ,  *子供 ,  X線 ,  母集団 ,  遺伝 ,  患者 ,  罹患率 ,  脊髄 ,  整形外科 ,  X線写真 ,  健康管理
準シソーラス用語： 症例集積研究 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  スティッカー ,  症候群 ,  放射線学 ,  レビュー