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J-GLOBAL ID:201802210568664796   整理番号:18A1104204

小児におけるスティッカー症候群:放射線学的レビュー【JST・京大機械翻訳】

Stickler syndrome in children: a radiological review
著者 (9件):
資料名:
巻: 73  号:ページ: 678.e13-678.e18  発行年: 2018年 
JST資料番号: A1156A  ISSN: 0009-9260  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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Stickler症候群を有する小児患者の今日までの最大コホートの放射線学的所見をレビューするために,すべての分子遺伝学的分析とサブタイピングを確認した。結論:英国,Cambridge,Addenbrookes病院における国立保健サービス(NHS)の委託サービスは,240名の登録された小児を有する世界中の小児期年齢群におけるStickler症候群患者の最大のコホートを有することが理解されている。59を放射線学的に,そしてそれらの遺伝子型について評価した。これらのX線写真をレビューし,74の膝,45の骨盤,および47の脊髄検査を評価した。X線学的特徴は,膝X線写真の45.9%,骨盤X線写真の11.1%,および脊髄X線写真の42.6%において記録された。各患者の特異的遺伝的Stickler症候群サブタイプの所見をレビューした。現在のシリーズで全体的に整形外科的異常の罹患率は,以前のより小さい症例シリーズで発表されたものより実質的に低い。これは,文献に記載されたStickler症候群の眼のみの表現型のアレイのより最近の知見を支持する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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運動器系の診断 
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