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J-GLOBAL ID：201802220514131997   整理番号：18A2008486

Spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMD)aggrecan typeの本邦初報告例

著者 (19件)： 福原康之 (国立成育医療研究セ 遺伝診療科) ,  宮嵜治 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  YOON Cho Sung (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, KOR) ,  山崎成敏 (国立成育医療研究セ 遺伝診療科) ,  山崎成敏 (国立成育医療研究セ 教育研修部) ,  山崎成敏 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  蘇哲民 (国立成育医療研究セ 手術・集中治療部) ,  服部淳 (国立成育医療研究セ 研) ,  SEO Joo-Hyun (国立成育医療研究セ 臨床検査部) ,  津島智子 (国立成育医療研究セ 遺伝診療科) ,  真嶋隆一 (国立成育医療研究セ 臨床検査部) ,  小須賀基通 (国立成育医療研究セ 遺伝診療科) ,  小須賀基通 (国立成育医療研究セ 臨床検査部) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 研) ,  JIN Dong-Kyu (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, KOR) ,  石黒精 (国立成育医療研究セ 教育研修部) ,  窪田満 (国立成育医療研究セ 総合診療部) ,  奥山虎之 (国立成育医療研究セ 臨床検査部) ,  西村玄 (埼玉医大 難病セ)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 63rd  ページ： 362  発行年： 2018年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ACAN遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (2件)： DYSPLASIA ,  報告