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J-GLOBAL ID：201802224162494456   整理番号：18A1853229

ゲノム医療-実地臨床での対応を目指して 疾患レジストリーと知識データベース

著者 (3件)： 奥野恭史 (京大 大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野) ,  中津井雅彦 (京大 大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野) ,  鎌田真由美 (京大 大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野)
資料名： 日本医師会雑誌  (Journal of the Japan Medical Association)
巻： 147  号： 7  ページ： 1395-1399  発行年： 2018年10月01日 
JST資料番号： Z0672A  ISSN： 0021-4493  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・次世代シークエンサー(NGS)によるシークエンスコスト低廉...

シソーラス用語： 登録 ,...
準シソーラス用語： 患者レジストリー ,...

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分類 (3件)： 医用情報処理  (JE15030Q) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

引用文献 (4件)：

• Forbes SA, Beare D, Boutselakis H, et al : COSMIC : somatic cancer genetics at high-resolution. Nucleic Acids Res 2017 ; 45 : D777-D783.
• Chakravarty D, Gao J, Phillips SM, et al : OncoKB : A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precis Oncol 2017 ; Jul. doi : 10.1200/PO.17.00011.
• Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al : ClinVar public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res 2016 ; 44 : D862-D868.
• Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, et al : ClinGen-the Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015 ; 372 : 2235-2242.

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム医療 ,  臨床 ,  疾患 ,  レジストリー ,  知識データベース