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J-GLOBAL ID：201802290713746667   整理番号：18A0233552

タンデム型質量分析に基づくスクリーニング陽性の新生児被験者の遺伝および酵素分析の最近の所見

Recent Findings in Genetic and Enzymatic Analysis of Newborn Screening-Positive Subjects Based on Tandem Mass Spectrometry

著者 (5件)： HARA Keiichi (Kure Medical Center and Chugoku Cancer Center, Kure, JPN) ,  HARA Keiichi (Hiroshima Univ. Inst. Biomedical and Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  TAJIMA Go (Hiroshima Univ. Inst. Biomedical and Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  OKADA Satoshi (Hiroshima Univ. Inst. Biomedical and Health Sci., Hiroshima, JPN) ,  SAKURA Nobuo (Nursing House for Severe Motor and Intellectual Disabilities SUZUGAMINE, Hiroshima, JPN)
資料名： Advances in Modern Medicine, 2017  (Advances in Modern Medicine, 2017)
ページ： 205-209  発行年： 2017年 
JST資料番号： N20180049  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *タンデム質量分析 ,  *新生児スクリーニング ,  *新生児 ,  ヒト ,  *先天性代謝異常 ,  *代謝性疾患 ,  遺伝子変異 ,  人間 ,  酵素的分析
準シソーラス用語： *中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 ,  *メチルマロン酸血症 ,  日本人

分類 (3件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： タンデム型質量分析 ,  スクリーニング ,  新生児 ,  被験者 ,  遺伝 ,  酵素分析 ,  所見